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【中文期刊】 占霞 韩连书 等 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷12期 937-941页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 建立液相色谱-串联质谱技术(liquid chromatographytandem mass spectrometry,LC-MS/MS)检测干血滤纸片(dried blood spots,DBS)中类固醇激素谱的方法.方法 取含不同...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马科 庞晓燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 846-849页ISTIC
【摘要】 目的 调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况.方法 选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研究,收集...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈玉燕 黎剑 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 88-89,119页ISTIC
【摘要】 目的 了解怀化市新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)的发病情况,为临床判读提供帮助.方法 选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者...
【关键词】 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症；新生儿疾病筛查；怀化市；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈玉燕 黎剑 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷7期 86,98页ISTIC
【摘要】 目的 通过对2011-2016年怀化市266408例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果分析,了解怀化市G6PD缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和新生儿溶血性疾病的防治提供依据.方法 应用荧光分析法对新生儿筛查干血滤纸片进行...
【关键词】 新生儿G6PD缺乏症筛查；怀化市；发病率；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 励南 沈玲萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 69-70,49页ISTIC
【摘要】 目的 通过2014 ～ 2016年余姚市34 511例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查及召回确诊分析,了解余姚市新生儿G6PD缺乏症的发病情况.方法 应用荧光分析方法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑者进行召回,采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李振来 李莉 等 《中国保健》 2008年16卷17期 754页
【摘要】 目的:分析长春地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(称称甲低)筛查状况.方法:采用荧光酶免疫分析法测定新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中的TSH浓度.结果:对长春地区67509名新生儿筛查,发现18例甲低患者,发病率1/3751.结论:新生...
【关键词】 先天性甲状腺功能低下；筛查；新生儿；
- 概要：
- 方法：
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