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            【中文期刊】 袁振亚 袁牧  等 《现代医药卫生》 2022年38卷23期 3992-3996页

            【摘要】 目的 探讨等位基因映射识别胚胎易位携带状态(MaReCs)技术在胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(PGT-SR)周期中的应用价值.方法 选取2019年1月至2021年9月该中心平衡易位和罗氏易位患者49例,共有49个PGT-SR周期,分为...

            【关键词】 染色体平衡易位胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测等位基因映射识别胚胎易位染色体携带状态

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            【中文期刊】 李江超 张仁礼  等 《激光生物学报》 2014年3期 202-206页 ISTICCA

            【摘要】 背景:染色体相互易位在人群中比较常见,下一代常常产生相同或不同的易位,易导致容易流产,而植入前诊断方法之一的CGH难以检测到相互易位,因此原位杂交(FISH)依然是解决诊断相互易位的有力手段。目的:通过设计个体化的FISH探针,制备探针,并...

            【关键词】 平衡易位荧光原位杂交FISH探针

            浏览:256 被引:1 下载:41
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            【中文期刊】 马红英 林美娜  等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷10期 60-61页 ISTIC

            【摘要】 目的对3例世界首报染色体异常核型进行研究探讨.方法采用外周血淋巴细胞72h培养,制备染色体.3例标本用G、C-显带法进行染色体核型分析.结果有两例染色体发生平衡易位.1例Y染色体臂内倒位.发现3种人类染色体异常核型,分别为46,XY,t(1...

            【关键词】 核型分析染色体平衡易位自然流产

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            【中文期刊】 孔舒 孙筱放  等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷7期 61-62页 ISTIC

            【摘要】 目的对70对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析.结果发现异常核型32例,其中倒位、平衡易位26例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因.提示对不明原因的...

            【关键词】 自然流产染色体倒位

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            【中文期刊】 苏爱  《中国优生与遗传杂志》 2004年12卷3期 43-44页 ISTIC

            【摘要】 目的与方法本文对189例自然流产、闭经、发育不全患者进行细胞遗传学检查,结果发现异常核型16例,异常核型涉及1、3、4、5、6、7、8、9、10、 15、X、Y染色体.其中平衡易位10例,性染色体异常3例,大Y染色体3例.结论染色体异常是导...

            【关键词】 染色体异常自然流产平衡易位

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            【中文期刊】 覃靖 陈荔丽  等 《中国优生与遗传杂志》 2004年12卷4期 52-53页 ISTIC

            【摘要】 目的探讨异常染色体新核型的临床表现、发生率、起源及临床效应.结果异常染色体的发生率为10%,其中10种为世界首报,核型均为平衡易位,可导致流产、不育、闭经、先天畸形等.讨论对有不良生育史等患者进行染色体异常核型携带者筛查及产前诊断,是提高人...

            【关键词】 染色体自然流产产前诊断

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            【中文期刊】 申琳 陆小溦  等 《中国优生与遗传杂志》 2003年11卷5期 59-60页 ISTIC

            【摘要】 本中心选择性地对不孕不育门诊80例患者进行了外周血染色体分析,发现异常核型7例,异常率为8.75%,其中数目异常2例,占2.5%,结构异常5例,占6.25%(其中平衡易位2例,占结构异常的40%).其中2例经查询鉴定为世界首报异常核型.本文...

            【关键词】 不孕不育染色体异常自然流产

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            【中文期刊】 李继秋 胡向明  等 《中国优生与遗传杂志》 2000年8卷4期 46-47页 ISTIC

            【摘要】 通过对480例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸胎、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染色体异常率分别为8.73%、4.95%、50%、9.83%.习惯性流产的异常核型从平衡易位、标记额外小染色体及标记...

            【关键词】 平衡易位罗伯逊易位额外小染色体

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            【中文期刊】 孔爱荣 李艾华  《中国优生与遗传杂志》 2000年8卷4期 49页 ISTIC

            【摘要】 本文对73对有不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析,检出异常核型19例,异常检出率为26.03%,性染色体异常14例,常染色体异常5例.性染色体异常全部为大Y,常染色体异常中,4例为平衡易位,染色体异常患者的不良孕产史除1例无明显原因早产外,均...

            【关键词】 不良孕产史异态性大Y

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            【中文期刊】 徐志忠 章家新  《当代医学》 2014年27期 2-4,5页

            【摘要】 NPAS3是一种主要存在于大脑中的转录因子,属于碱性螺旋-环-螺旋超家族。NPAS3基因位于14号染色体(14q13),在精神分裂症患者中发现,NPAS 3基因在染色体9与14间[t(9;14)(q 34;q 13)]具有平衡易位现象;NP...

            【关键词】 NPAS3基因平衡易位神经发生

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