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【中文期刊】 田志鹏 张朝光 《基因组学与应用生物学》 2017年36卷10期 3923-3930页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了探究先天性并指畸形的遗传机制,本研究结合临床体格检查、遗传咨询,X线资料、图片等手段,对收治的疑似Ⅰ-c型并指家系(A家系为五代74人家系,其中病人34人)进行了表型鉴定和遗传分析.根据并指畸形(syndactyly,SD)分类标准,该...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴晓霞 罗彩群 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 100-101,82页ISTIC
【摘要】 目的 研究并探讨超声连续顺序追踪法在筛查多指并指畸形胎儿中的效果以及最佳孕周.方法 选取2013年12月～ 2017年1月期间于我院进行产前检查的7896例孕妇作为研究对象,所有孕妇均通过超声连续顺序追踪法进行诊断,将筛查结果与胎儿出生或引...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁砚薷 许连军 等 《中国分子心脏病学杂志》 2022年22卷6期 5109-5112页ISTICCA
【摘要】 1病例资料患者,男性,50岁,因"间断胸闷、气促5年,加重伴下肢水肿半年"入院.患者于2017年2月开始出现胸闷、气促,多于劳累及情绪激动后明显,伴头晕、心悸、乏力,休息可缓解,日常体力活动轻度受限,患者未重视.2021年11月,患者于受凉...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 成德亮 张丽君 等 《中国修复重建外科杂志》 2019年33卷2期 195-198页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨应用双翼推进皮瓣成形指蹼治疗先天性并指畸形的临床疗效.方法 2014年8月-2017年8月收治30例先天性并指畸形患儿,其中男18例,女12例;年龄1.5～5岁,平均2.5岁.双手并指畸形8例,单手并指畸形22例.共并指39个指蹼...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李素丽 张瑚 等 《中国卫生检验杂志》 2021年31卷14期 1734-1736页ISTIC
【摘要】 目的 明确1例双足多趾及侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)性质及来源,为产前遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术分析胎儿脐血及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态性微阵列芯片(si...
【关键词】 多趾畸形；侧脑室增宽；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
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【中文期刊】 黄伟 张治平 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷1期 69-71,81页ISTIC
【摘要】 目的 分析婴幼儿先天性并指畸形外科治疗后并发症原因,探讨预防并发症的方法.方法 回顾性分析我院2015年1月-2018年3月95例行外科治疗的先天性并指畸形婴幼儿资料,其中术后近期并发症9例,分别是表皮坏死2例,移植皮片坏死1例,伤口愈合不...
- 概要：
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【中文期刊】 张丽君 成德亮 等 《美中国际创伤杂志》 2018年17卷4期 7-8,11页
【摘要】 目的:探讨应用指尖舌形皮瓣重建侧甲襞联合矩形皮瓣重建指蹼治疗先天性并指畸形的疗效.方法:自2011年8月至2015年8月我院对30例先天性并指畸形患者采用指尖舌形皮瓣重建侧甲襞联合矩形皮瓣重建指蹼,并指之间掌、背侧设计锯齿形切口,切取皮瓣并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王科杰导师：关德宏 哈尔滨医科大学 临床医学 外科学(整形)（硕士） 2008年
【摘要】 目的:在应用白消安诱导的大鼠多指(趾)、并指(趾)畸形模型的基础上,研究大鼠多指(趾)并指(趾)畸形中细胞凋亡数量与骨形态发生蛋白-2(BMP-2)的表达情况及其两者关系,以进一步分析多指(趾)并指(趾)畸形的发生机制。 方法:采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rebelo N ; Duarte R ; 等 《European journal of pediatric surgery = Zeitschrift fur Kinderchirurgie》 2002年12卷1期 49-55页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acrocephalosyndactylia;尖头并指(趾)畸形;
【外文期刊】 Britto JA tinternet.com ; Moore RL ; 等 《Journal of Neurosurgery》 2001年95卷4期 660-673页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acrocephalosyndactylia;Homeostasis;Receptor Protein Tyrosine Kinases metabolism;
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