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【中文期刊】 张永玲 李茹 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 866-869页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变.方法 提取患者外周血DNA,应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序,同时检测100名无血缘关系的健康人作为对照.利用CLUSTAL...
【关键词】 ANTXR2基因； 幼年性透明性纤维瘤病； 复合杂合性突变；
【中文期刊】 陈仕高 杨红 等 《四川医学》 2006年27卷10期 1097-1098页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨幼年性透明性纤维瘤病(JHF)的临床病理、组织化学特点及生物学行为.方法 对2例进行临床病理学观察,并对其标本石蜡切片行AB及PAS组织化学染色,并进行相关文献复习.结果 2例均表现为皮肤包块,其中1例伴有双膝关节屈曲挛缩,均无牙...
【中文期刊】 余纯 肖静蓉 《当代护士（上旬刊）》 2016年7期 182-183页
【摘要】 幼年性透明性纤维瘤病(iuvenile hyaline fibromato-sis,JHF)是一种罕见的结缔组织常染色体隐性遗传病[1].本病以皮肤丘疹结节,皮下结节,伴齿龈肥大、溶骨及屈曲挛缩为特征[2].全世界目前报告仅40余例,国内1...
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