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【中文期刊】 胡争 马丁 《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷4期 338-343页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 宫颈癌是自身和环境共同作用下的复杂疾病.在宿主遗传易感性的基础上,高危型人乳头瘤病毒(HPV)持续感染并整合入宿主、宿主基因组的甲基化及体细胞突变等基因组及表观基因组特征变化在宫颈癌的发生和发展中具备分子分型、早期预警及指示预后的关键作用....
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 史永林 陈敬贤 等 《安徽医科大学学报》 2006年41卷6期 612-616页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 鉴定从合肥市某医院先天性脑瘫患儿尿标本中分离的4株人巨细胞病毒(HCMV)毒株并对其UL83基因序列进行分析,为HCMV感染的预防及pp65蛋白疫苗的研制提供参考依据.方法 应用细胞培养法复苏病毒,间接免疫荧光法检测pp65蛋白表达,...
【关键词】 巨细胞病毒/分离和提纯；生物学鉴定法/方法；序列分析,DNA；
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【中文期刊】 韩伟 楼定华 等 《浙江大学学报（医学版）》 2005年34卷3期 248-254页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测白种人和汉族人RDH8基因序列中单核苷酸多态性(SNP)位点,探讨变性高效液相色谱分析法(DHPLC)在基因组研究中的效能.方法:建立8个由白种人和汉族人基因组DNA组成的混合样品池,并进行PCR扩增.其产物以DHPLC检测,发现...
【关键词】 核苷酸类；全反-视黄醇脱氢酶基因；基因组；
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【中文期刊】 张志珊 蒋燕成 等 《医学临床研究》 2017年34卷11期 2144-2146页ISTICCA
【摘要】 [目的]应用高通量测序技术对3例宫颈癌组织及癌旁组织标本进行全外显子测序,筛选与宫颈癌发生相关的突变基因.[方法]选取3例癌组织及癌旁组织标本三对6个进行全外显子高通量测序,测序结果与UCSC的数据库、dbSNP数据库、千人基因组计划数据库...
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【中文期刊】 李静 于文竹 等 《现代医药卫生》 2019年35卷2期 199-201页
【摘要】 目的 对1例临床诊断疑似2型眼皮肤白化病(OCA2)的患者进行基因诊断以明确致病原因和遗传咨询.方法 2017年6月河南省人民医院生殖医学中心收治疑似OCA2患者1例,从患者外周血中提取基因组DNA,将DNA打断并制备文库,然后通过核酸探针...
【关键词】 白化病,眼皮肤/诊断；基因；序列分析,DNA/方法；
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【中文期刊】 高春芳 王皓 等 《世界华人消化杂志》 2001年9卷5期 499-503页ISTICCA
【摘要】 目的为在转录调控水平研究蛋白质异常表达机制,利用核转录因子与相应DNA调控序列特异结合的原理,非同位素法分析细胞内序列特异性DNA结合蛋白.方法凝胶滞留实验(EMSA)采用Dig-ddUTP末端标记DNA,核蛋白粗提或纯化产物与之液相结合后...
【关键词】 序列分析,DNA/方法；DNA结合蛋白类/遗传学；DNA结合蛋白类/分析；
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【中文期刊】 徐玉霞 黄璐琳 等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷6期 439-445页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况. 方法 采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的P...
【关键词】 开角型青光眼/基因；基因变异；DNA序列分析/方法；
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【中文期刊】 胡慧敏 陈先文 等 《安徽医科大学学报》 2006年41卷1期 74-76页ISTICPKUCA
【摘要】 目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leber 遗传性视神经病(LHON)家系的线粒体基因突变.方法对LHON的常见致病突变位点(3 460、11 778、14 484、14 459等) 、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8 893和线...
【关键词】 DNA,线粒体/遗传学；视神经疾病/遗传学；突变；
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【中文期刊】 张春林 廖威明 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2004年25卷5期 445-450页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]通过检测骨肉瘤组织中p21 WAF1/CIP1基因的表达及其DNA序列变化,探讨它们与骨肉瘤生物学特性之间的关系及其对预后的评价.[方法]采用原位杂交及免疫组化法检测45例人骨肉瘤p21 WAF1/CIP1基因mRNA及p21蛋白的...
【关键词】 p21 WAF1/CIP1基因；骨肉瘤；原位杂交；
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【中文期刊】 许艳 卫红飞 等 《吉林大学学报（医学版）》 2004年30卷6期 978-980页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析和研究DNA测序过程中影响因素及其测序反应体系的优化.方法:对DNA测序体系中模板、引物、测序产物的纯化及3种测序反应体系对测序结果的影响进行比较.结果:采用5 μL(含1 μL TRR)、5 μL(含2 μL TRR)和10 μ...
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