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【中文期刊】 周婷婷 《医学综述》 2014年20卷5期 881-884页 ISTICCA
【摘要】 遗传性平滑肌瘤及肾细胞癌(HLRCC)综合征不同于普通家族性肾癌,其肾肿瘤比其他类型的家族性肾癌更具侵袭性.延胡索酸水化酶(FH)基因突变导致"假缺氧"驱动机制不依赖低氧环境的低氧诱导因子2α(HIF-2α)的稳定表达,这可能是HLRCC的...
【中文期刊】 杨华 冯凤芝 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2022年38卷3期 319-322页
【摘要】 目的 探讨延胡索酸水化酶(FH)基因是否突变的子宫肌瘤的差异,为FH基因突变相关子宫肌瘤的早期诊疗和咨询提供依据.方法 选取2018年12月至2019年6月因子宫肌瘤在中国医学科学院北京协和医院行手术治疗的患者91例.术前抽取外周血、术中留...
【中文期刊】 付文静 王玉香 等 《诊断病理学杂志》 2023年30卷3期 253-256页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨延胡索酸水化酶(FH)缺陷型平滑肌瘤临床病理特征和分子遗传学特征.方法 收集患者的临床相关资料,观察镜下特征,使用免疫组化的方法检测其FH等蛋白的表达情况,并用NGS分子测序的方法检测FH基因的体细胞突变.结果 患者平均年龄35岁...
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