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【中文期刊】 秦雪娇 郭永园 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷5期 489-492页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对2个Thiel-Behnke角膜营养不良的家系进行基因诊断和建立者效应分析.方法 提取家系A中15名成员(13例患者,2名健康成员)、家系B中14例成员(6例患者,8名健康成员)以及20名健康自愿者的基因组DNA,通过DNA测序检测...
【关键词】 Thiel-Behnke角膜营养不良；TGFBI/BIGH3基因；建立者效应；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bandelt HJ ; Herrnstadt C ; 等 《Annals of Human Genetics》 2003年67卷Pt.6期 512-524页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 American Native Continental Ancestry Group;DNA;Mitochondrial;
【外文期刊】 Spirio L ; Green J ; 等 《Human Genetics》 1999年105卷5期 388-398页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cascon A ; Landa I ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2008年45卷4期 233-238页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adolescent;Adult;Base Sequence;
【外文期刊】 Verbeek DS ; Warrenburg BP ; 等 《Human Genetics》 2005年117卷1期 88-91页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Taschner PE ; Jansen JC ; 等 《Genes, Chromosomes and Cancer》 2001年31卷3期 274-281页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Founder Effect;Head and Neck Neoplasms;Multienzyme Complexes;
【外文期刊】 Plante M ; Claveau S ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2008年73卷3期 236-244页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tsujikawa K ; Tsujikawa M ; 等 《Journal of human genetics》 2007年52卷1期 92-97页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alleles;Corneal Dystrophies;Hereditary;
【外文期刊】 Yan D ; Park HJ ; 等 《Human Genetics》 2003年114卷1期 44-50页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jasinska A ; Krzyzosiak WJ ; 《Human mutation》 2001年17卷1期 75-0页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Founder Effect;Genes;BRCA1;
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