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【中文期刊】 王凤云 李杨 等 《中华实验眼科杂志》 2014年32卷8期 728-733页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 原发性开角型青光眼(POAG)是青光眼的常见类型之一,研究发现遗传因素参与了POAG的发病过程,但MYOC基因的Ser341 Pro突变与POAG发病的关系报道很少. 目的 描述中国洛阳原发性开角型青光眼一家系的临床及遗传学特征,从分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄一鸿 《中华实验眼科杂志》 2014年32卷7期 654-658页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性青光眼包括原发性开角型青光眼(POAG)、原发性闭角型青光眼(PACG)及原发性婴幼儿青光眼(PCG).目前认为原发性青光眼的发病是遗传因素、环境因素、生活习惯等多种因素综合作用的结果,其中遗传因素,尤其是基因突变,在青光眼的发病过程...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李中国 张虹 《眼科研究》 2004年22卷6期 669-672页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,原发性开角型青光眼的分子遗传学研究取得了飞速发展,尤其是1997年首次发现位于GLCIA基因位点上的开角型青光眼的致病基因小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因(TIGR)以来,该领域得到了迅速发展.人们对TIGR基因及其编码产物的研究正...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高次子 李寿玲 等 《安徽医科大学学报》 2011年46卷3期 265-269页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查.方法 收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者.对该家系POA...
【关键词】 青光眼,开角型/遗传学；系谱；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李世宏 贺翔鸽 等 《眼科研究》 2004年22卷5期 521-524页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨视神经病变诱导基因OPTN与一原发性开角型青光眼(POAG)家系的关系.方法通过遗传学调查并对该家系中11例POAG患者和9例一级亲属的OPTN基因进行荧光标记自动测序,寻找OPTN基因4～16外显子的单核苷酸多态性(SNP),用限...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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