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【中文期刊】 张利明 毋盛楠  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 845-851页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征.方法 回顾性分析2018年1月—2023年10月就诊于郑州大...

【关键词】 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症； 3-羟基异戊酰肉碱； 3-羟基异戊酸；

【中文期刊】 李晓君 丁珊珊  等 《中医药学报》 2023年51卷11期 55-62页 ISTICCA

【摘要】 目的:基于超高效液相色谱-质谱联用(UHPLC-QE-MS)技术的代谢组学方法,寻找与痰证相关的潜在生物标志物,探讨二陈汤对痰证小鼠结直肠代谢物的影响.方法:采用高脂饮食方法建立痰证小鼠模型,将C57BL/6J小鼠随机分为正常组、痰证模型组...

【关键词】 痰证； 二陈汤； 异戊酰甘氨酸；

【中文期刊】 曾君 姜盼盼  等 《临床检验杂志》 2024年42卷1期 52-56页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨新生儿筛查 3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)异常联合尿有机酸、基因突变检测进行疾病鉴别诊断.方法 选取2019 年 10 月至 2022 年 9 月在中国科学院大学深圳医院(光明)进行遗传代谢病筛查的 14 例初筛 3-羟基异戊酰...

【关键词】 3-羟基异戊酰肉碱； 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症； 气相色谱-质谱联用；

【中文期刊】 李溪远 华瑛  等 《临床儿科杂志》 2014年12期 1107-1111页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法3例非典型异戊酸尿症患儿，经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析发现异戊酸尿症，并经IVD基因突变检测确诊。患儿给予左卡尼汀、甘氨酸补充治疗及限亮氨酸饮食干预并进行随访。结...

【关键词】 异戊酸尿症； IVD基因； 异戊酰辅酶A脱氢酶；

【中文期刊】 张星星 毛定安  等 《中国实用儿科杂志》 2005年20卷8期 507-508页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 单纯型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是亮氨酸降解代谢障碍的一种先天性代谢缺陷病,以尿中3-甲基巴豆酰甘氨酸和3-羟基异戊酸升高为特征,该病1970年由Eldjarn等[1]首先报道,是一种罕见的先天性代谢缺陷病,至今报告数十例.本文...

【中文期刊】 许渝  《护士进修杂志》 2007年22卷20期 1919-1920页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是一种先天性代谢缺陷病,1970年由Eldjarn等[1]首先报道.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶是亮氨酸中间代谢产物3-甲基巴豆酰辅酶A转化成3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶,此酶缺乏造成3-甲基巴...

【关键词】 3-甲基巴豆酰辅酶； A羧化酶缺乏症； 护理；

【中文期刊】 徐雪梅 黄萍  等 《甘肃医药》 2013年32卷3期 239-240页

【摘要】 异戊酸血症(Isovaleric acidemia,IVA)MIM (isovalerylCoAdehydrogenase,)为异戊酸辅酶A脱氢酶先天性缺陷所致,属常染色体隐性遗传,该酶在亮氨酸代谢的第三步,即异戊酰辅酶A代谢为3-甲基巴豆...