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【中文期刊】 王凌 艾戎 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2019年28卷4期 250-252页ISTIC
【摘要】 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)属于遗传性白质脑病(Leukoencephalopathy),并且是其中的比较常见类型,该病的发病机制是由于芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase ...
【关键词】 异染性脑白质营养不良；遗传性白质脑病；基因检测；
- 概要：
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【中文期刊】 刘晓东 王华 等 《安徽医学》 2012年33卷6期 787-787页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1 病例介绍``患儿女性,5岁6个月.因"反应差,行走不稳4个月"于2011年9月5日入院.近4个月来被发现走路乏力,足尖着地,行走不呈直线、一碰即跌倒,不敢独立上下楼梯;很少与伙伴相玩,不愿写字,整日少言寡语,偶有自言自语;两手握拳...
【关键词】 异染性脑白质营养不良；芳基硫酸酯酶A；虎纹征；
- 概要：
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【中文期刊】 薛梅 王志东 等 《组织工程与重建外科杂志》 2010年06卷5期 253-256页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单倍体相合造血干细胞移植联合间充质干细胞输注治疗异染性脑白质营养不良的疗效.方法 7岁患儿,采用单倍体相合造血干细胞移植联合间充质干细胞输注的方法,经氟达拉滨、马利兰、环磷酰胺和抗人胸腺细胞球蛋白方案进行预处理,供者应用G-CSF...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张贵臣 姜玉武 等 《山西医科大学学报》 2008年39卷8期 697-700页ISTICCA
【摘要】 目的 分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metaehrcxnatie leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsttlf-tase A,ARSA)基因突变及遗传特征.方法 收集并分析8例MLD患者及其家系成员临...
【关键词】 异染性脑白质营养不良；芳基硫酸酯酶A；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 郑宏 牛冬鹤 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷11期 816-819页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征与诊断.方法 回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果.结果 女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为“腓总神经损...
【关键词】 周围神经损伤；异染性脑白质营养不良；芳基硫酸酯酶A；
- 概要：
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【中文期刊】 朱俊丞 魏兵 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷24期 1859-1862页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对60例惊厥及发育落后且有头颅磁共振成像(MRI)改变的患儿进行基因筛查,并分析芳香基硫酸酯酶A(ARSA)基因突变者临床表现及头颅MRI表现.方法 收集患儿血样,提取基因组DNA,采用第2代测序技术对60例怀疑异染性脑白质营养不良(...
【关键词】 异染性脑白质营养不良；芳香基硫酸酯酶A；突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王爽 刘晓燕 等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷24期 1868-1869页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肌电图(EMG)检查在3种遗传代谢病[线粒体病、异染性脑白质营养不良(MLD)及甲基丙二酸尿症(MMA)]诊断中的意义.方法 18例患儿均明确诊断为遗传代谢病,线粒体病通过肌肉活检或基因检查,MLD通过芳基硫酸酯酶A检查,MMA通...
【关键词】 肌电图；线粒体病；异染性脑白质营养不良；
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【中文期刊】 施惠平 《中国实用儿科杂志》 2009年24卷7期 507-510页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystorphy, MLD)是一种严重的神经退化性代谢病,为常染色体隐性遗传.
【关键词】 异染性脑白质营养不良；芳基硫酸酯酶A；神经鞘脂激活蛋白B；
- 概要：
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【中文期刊】 张五昌 吴沪生 等 《实用儿科临床杂志》 1999年14卷2期 98-99页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的评价异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征和白细胞芳基硫酸酯酶A(ASA)的诊断价值. 方法对本院确诊6例MLD惠儿临床与实验室检测资料进行分析. 结果晚期婴儿型5例9发病年龄1～2.5a,少年型1例6a起病.惠儿病前智力发育正常.起...
【关键词】 异染性脑白质营养不良；芳基硫酸酯酶A；
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【中文期刊】 杨坤芳 《国际儿科学杂志》 2018年45卷10期 752-755,760页ISTIC
【摘要】 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病,该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积,引起神经脱髓鞘病变.根据起病年龄,该病可分为晚婴型、青少年型和成人型,其临床表现多样,若不治疗,可引起死亡....
【关键词】 异染性脑白质营养不良；ARSA基因；溶酶体病；
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