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【中文期刊】 江旭 姚迪 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 36-44页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:染色体异常是发生自然流产(spontaneous abortion,SA)的最常见原因.本研究旨在分析SA与流产组织染色体异常的关联,并比较不同的妊娠方式和不同的流产次数对流产组织染色体异常的影响,以期为临床咨询提供参考.方法:选择2...
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【中文期刊】 任雁林 李亚丽 等 《解放军医学杂志》 2025年50卷1期 50-56页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例染色体核型与基因检测结果不符的性发育异常患者的诊治及验证过程,并进行文献复习,以提高对性发育异常嵌合状况的认识.方法 患者,14岁,2020年4月3日因"原发性闭经"就诊于河北北方学院附属第一医院,为女性性征,经超声/磁共振探...
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【中文期刊】 张钏 惠玲 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷3期 129-134页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析.方法 对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析.结果 家系1中先证者为F...
- 概要：
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【中文期刊】 李卫滨 杨兰 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷3期 666-671页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨骨髓增生异常相关的急性髓系白血病(AML-MR)的临床和实验室检查特征.方法:收集2021年9月我院收治的1例AML-MR患者的样本,采用全血细胞计数、外周血及骨髓细胞形态学、骨髓病理及免疫组织化学、血液学检查、流式细胞术、染色体...
【关键词】 骨髓增生异常相关的急性髓系白血病；骨髓细胞学；流式细胞术；
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【中文期刊】 钱悦 金克勤 等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 180-183页ISTIC
【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值.方法 回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例.对NIPT Plus高风险孕妇...
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【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
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【中文期刊】 李毅 张帅 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷1期 107-109页ISTICCA
【摘要】 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1].其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,...
【关键词】 性染色体非整倍体异常；48,XXXX；产前诊断；
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【中文期刊】 王慧 郝泉水 等 《中国现代医学杂志》 2025年35卷2期 78-82页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨乙型肝炎患者血清长链非编码RNAX染色体失活特异转录本(lncRNA XIST)表达与乙肝病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)载量、肝纤维化的关系.方法 选取2020年6月-2022年6月黄冈市中心医院收治的87例乙型肝炎患者作为乙...
【关键词】 乙型肝炎；长链非编码RNA X染色体失活特异转录本；乙肝病毒脱氧核糖核酸载量；
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【中文期刊】 董凤鸣 马慜悦 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷4期 525-532页ISTICCA
【摘要】 目的 研究胚胎母源染色体拷贝数变异(CNV)异常与卵母细胞第一次或第二次减数分裂的相关性.方法 选择2023年5-10月在中国人民解放军总医院第一医学中心生殖医学中心行胚胎植入前遗传学非整倍体筛查(PGT-A)助孕的12对夫妇为研究对象,所...
【关键词】 胚胎植入前遗产学非整倍体筛查；异常染色体胚胎；非整倍体；
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【中文期刊】 郝重阳 刘万超 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 201-203页ISTICCA
【摘要】 CAMK2A基因变异可致常染色体显性智力发育障碍53型(mental retardation,autosomal dominant53,MRD53),临床可表现为癫痫发作、发育迟滞、智力障碍和行为异常,国内外报道较少.报告1例因癫痫发作、行...
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