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【中文期刊】 张利明 毋盛楠 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 845-851页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征.方法 回顾性分析2018年1月—2023年10月就诊于郑州大...
【关键词】 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症; 3-羟基异戊酰肉碱; 3-羟基异戊酸;
【中文期刊】 林美佳 曾也婷 等 《协和医学杂志》 2023年14卷2期 346-352页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)作为三羧酸循环的关键酶,在细胞能量代谢中发挥重要作用.IDH基因突变可引起该酶的活性发生改变,导致大量肿瘤代谢物2-羟基戊二酸蓄积,从而引起严重的表观遗传调控紊乱和基...
【中文期刊】 张丽丽 高明勇 等 《影像研究与医学应用》 2023年7卷20期 11-13,18页
【摘要】 目的:基于磁共振波谱检测2-羟基戊二酸(2HG)在异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变状态的胶质瘤中的研究价值.方法:收集2021年1月—2022年6月在佛山市第一人民医院术后病理诊断为胶质瘤的患者21例,男性13例,女性8例,年龄27~73岁...
【中文期刊】 秦安琦 查晓明 《山东化工》 2023年52卷17期 124-126,130页
【摘要】 异柠檬酸脱氢酶(Isocitrate Dehydrogenase,IDH)是参与三羧酸循环的关键代谢酶,催化异柠檬酸氧化脱羧为α-酮戊二酸(α-KG).异柠檬酸脱氢酶突变被证实是驱动肿瘤发生的机制之一.IDH突变常发生在酶活性位点,突变发生...
【关键词】 突变型异柠檬酸脱氢酶; 突变型异柠檬酸脱氢酶抑制剂; D-2-羟戊二酸;
【中文期刊】 葛颖 俞梅美 等 《中国医学影像技术》 2021年37卷8期 1246-1250页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 异柠檬酸脱氢酶(IDH)是WHO中枢神经系统肿瘤分类中最重要的分子表型参数之一.作为IDH突变型胶质瘤的特征性代谢产物,2-羟基戊二酸(2-HG)可从多方面影响肿瘤发生、发展及侵袭过程.磁共振波谱(MRS)为无创性检测2-HG的影像学手段,...
【中文期刊】 俞梅美 沈慧聪 等 《磁共振成像》 2020年11卷4期 275-280页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过氢质子磁共振波谱技术(proton magnetic resonance spectroscopy, 1H-MRS)离体及在体检测异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)突变后产生的代谢物2-羟基...
【中文期刊】 张慧 陈丹丹 《安徽医学》 2021年42卷9期 1036-1039页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨腹腔镜术后应用醋酸甲羟孕酮、戊酸雌二醇联合亮丙瑞林治疗中重度子宫内膜异位症(EMT)的临床疗效.方法 选择武汉市武昌医院2018年1月至2019年8月行腹腔镜手术治疗的120例中重度EMT患者,按随机数字表法分为观察组与对照组,每...
【中文期刊】 李青丽 文君 等 《上海交通大学学报(医学版)》 2018年38卷8期 960-966页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)是参与三羧酸循环重要的代谢酶.近年来,在急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)中IDH成为突变最频繁的肿瘤代谢基因.与其他基因的突变...
【中文期刊】 陈妍红 陈小平 《中国药理学通报》 2018年34卷7期 898-902页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 低级别胶质瘤和复发胶质母细胞瘤患者常携带异柠檬酸脱氢酶(IDH)编码基因突变.代谢组学研究发现,IDH突变患者肿瘤组织中代谢物2-羟基戊二酸(2-HG)的相对浓度升高. 2-HG可通过影响 DNA 甲基化、组蛋白甲基化修饰、细胞能量代谢等机...