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【中文期刊】 刘丽丽 朱琳 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 60-64页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点.患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩.患者体格检查显示身材矮小,下肢近...
【关键词】 Stormorken综合征； 微管聚集性肌病； 癫痫；
【中文期刊】 栾兴华 陈彬 等 《中国神经精神疾病杂志》 2008年34卷4期 193-197页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力.家...
【关键词】 管聚集； SCN4A突变； 常染色体遗传性微管聚集性肌病；
【中文期刊】 孙文强 朱雪萍 《国际儿科学杂志》 2022年49卷11期 782-785页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨Stormorken综合征(Stormorken syndrome，STRMK)的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析1例基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1，STIM1)突变致ST...
【关键词】 Stormorken综合征； 微管聚集性肌病； 血小板减少；
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