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【中文期刊】 宁慧娟 宫幼喆 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2022年14卷4期 34-39页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析.方法 报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例MYO5B基因缺陷致胆汁淤积症患儿的临床表现、生化特征、基因分析结果及治疗和转归,并结...
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【中文期刊】 陈衍晨 欧阳学军 等 《发育医学电子杂志》 2018年6卷1期 30-33,57页
【摘要】 目的 探讨微绒毛包涵体病(microvillus inclusion disease,MVID)患儿临床表型与基因型的关系,以提高对MVID的认识.方法 2017年4月,1例MVID患儿在南方医科大学珠江医院新生儿科住院治疗,2017年6月...
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【中文期刊】 王瑞露 温玲英 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷7期 417-422页ISTICCSCD
【摘要】 目的:探讨微绒毛包涵体病（microvillus inclusion disease，MVID）的临床表型和基因型特点，提高对该病的认识。方法:对福建医科大学附属龙岩第一医院新生儿科收治的1例先天性微绒毛包涵体病患儿的临床资料进行回顾性分析...
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【中文期刊】 夏俊珂 张心愿 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 339-344页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例微绒毛包涵体病(MVID)患儿的临床特点和遗传学病因。方法:以2019年5月至郑州大学第一附属医院就诊的1例MVID患儿为研究对象。回顾性分析其临床资料，应用全外显子组测序(WES)进行基因检测，对候选变异进行Sanger测序...
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【中文期刊】 王金玲 《临床儿科杂志》 2021年39卷8期 621-624页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 小儿肠衰竭可致肠道消化、吸收、运动或分泌功能不足,不能满足儿童正常生长发育的需求,导致严重的水电解质失衡、营养不良等危及生命的临床后果.营养支持、并发症防治可大大地改善肠衰竭患儿的预后.文章综述了小儿肠衰竭的治疗进展.
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【中文期刊】 李迪 齐展 等 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷9期 689-692页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 提高临床对微绒毛包涵体病(MVID)的认识.方法 总结2021年4月经首都医科大学附属北京儿童医院疑难罕见病中心多学科综合会诊确诊的1例MVID患儿临床资料,并复习相关文献.结果 MVID临床表现为严重水样泻、反复代谢性酸中毒及喂养不...
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- 概要：
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【中文期刊】 程映 梁红 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷9期 968-974页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 微绒毛包涵体病(MVID)是MYO5B或STX3基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,以难治性腹泻和营养吸收障碍为主要临床表现.本文探讨1例MVID患儿的临床特征及MYO5B基因突变特点.患儿为21 d女婴,因"解稀便20 d"收住院.体查...
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【中文期刊】 宋元宗 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 561-565页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胆汁淤积症的定义为血清总胆红素≤5 mg/dL(85.5 μmol/L)时,结合胆红素>1 mg/dL(17.1 μmol/L);或总胆红素>5 mg/dL(85.5 μmol/L)时,结合胆红素占总胆红素的比例>20％.随着基因组学和分子...
【关键词】 胆汁淤积症；希特林缺陷病；线粒体DNA耗竭综合征；
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【中文期刊】 毛曼 郭丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 792-796页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：探讨一个微绒毛包涵体病家系的临床及MYO5B 基因突变特点。方法收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血 DNA,PCR 扩增MYO5B 基因的全部外显子及其侧翼序列,并直接测序寻找致病突变。结果患儿除严重而难治性的腹泻以外,还有呼吸...
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