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【中文期刊】 梁少霞 张燕霞 等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷19期 2364-2370,2377页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术检测分析自然流产组织,探讨自然流产发生的遗传学因素.方法 收集2019年1月1日至2021年12月31日于该院就诊的1 038例自然流产患者的流产组织,采用CMA技术对组织进行检测,并对结果进行遗传学...
- 概要：
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【中文期刊】 刘夏莹 李燕青 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷4期 282-288页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨在产前诊断中检测Xp22.31微缺失/微重复及其临床意义.方法:回顾性分析2017年1月—2023年10月在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心行羊水/脐带血染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucle...
- 概要：
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【中文期刊】 刘康 孙璐鑫 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 50-54页
【摘要】 在产前诊断工作中,染色体结构变异(structural variantions,SVs)是导致胎儿发育异常的重要原因.近年来,基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)在产前诊断中的应用逐渐显现其优势,与传统...
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【中文期刊】 李双武 周飞 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷3期 713-717页ISTIC
【摘要】 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性.方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析.结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为...
【关键词】 染色体；Xp22.3微缺失/微重复；SNP-array；
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【中文期刊】 陈英 童晓青 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷1期 10-14页ISTIC
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查染色体微缺失/重复综合征(MMS)上的应用.方法 选取中山大学附属第一医院2018年1月至2020年12月3 860例孕妇及2022年10例室间质评样本的NIPT和NIPT-plus检...
【关键词】 扩展性无创产前检测；染色体微缺失/重复综合征；灵敏度；
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【中文期刊】 曾丹 范舒舒 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷11期 85-91页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列(CMA)在核型正常的羊水产前诊断中染色体微缺失或微重复的临床意义.方法 收集2017年1月至2021年6月在汕头大学医学院附属粤北人民医院行羊膜腔介入性产前诊断的877例羊水标本,进行核型及CMA检测,以核型正常的7...
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【中文期刊】 肖雪 赖晓岚 等 《广州医药》 2024年55卷10期 1122-1128页
【摘要】 目的 初步探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿患猫叫综合征临床性能.方法 收集2018年4月-2019年3月行NIPT提示胎儿患猫叫综合征高风险的孕妇,并收集其羊水细胞培养染色体核型分析或微阵列芯片检测结果,分析NIPT与羊水产前诊断结...
- 概要：
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【中文期刊】 周颖 徐玲玲 等 《现代实用医学》 2024年36卷2期 174-177,封3页
【摘要】 目的 比较分析高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态.方法 收集2020年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院接受羊水穿刺,并同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)的孕妇,其中2 497例高龄孕...
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【中文期刊】 罗小金 曹梦婷 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷11期 1693-1698页ISTICCA
【摘要】 目的 分析孕中晚期 16p13.11 微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料,探索产前 16p13.11 微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系.方法 回顾性分析 2017...
【关键词】 16p13.11微缺失/微重复；单核苷酸多态性微阵列；拷贝数变异；
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【中文期刊】 郭梨梨 韩玉 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷2期 111-112页
【摘要】 无创产前基因筛查(NIPS)是基于母体外周血游离胎儿DNA片段对胎儿目标疾病(21三体、18三体、13三体)进行筛查,但低的测序深度限制了其对胎儿的染色体微缺失/微重复筛查的效能.扩展性无创产前基因筛查(NIPS-Plus)一定程度上弥补其...
【关键词】 扩展性无创产前基因筛查；产前；染色体微缺失/微重复；
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