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【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 陈英 童晓青 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷1期 10-14页ISTIC
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查染色体微缺失/重复综合征(MMS)上的应用.方法 选取中山大学附属第一医院2018年1月至2020年12月3 860例孕妇及2022年10例室间质评样本的NIPT和NIPT-plus检...
【关键词】 扩展性无创产前检测；染色体微缺失/重复综合征；灵敏度；
- 概要：
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【中文期刊】 杨成刚 曾燕飞 等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷21期 99-102页
【摘要】 目的 分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值.方法 将佛山复星禅诚医院 2023 年1月至 2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确...
- 概要：
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【中文期刊】 肖雪 赖晓岚 等 《广州医药》 2024年55卷10期 1122-1128页
【摘要】 目的 初步探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿患猫叫综合征临床性能.方法 收集2018年4月-2019年3月行NIPT提示胎儿患猫叫综合征高风险的孕妇,并收集其羊水细胞培养染色体核型分析或微阵列芯片检测结果,分析NIPT与羊水产前诊断结...
- 概要：
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【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 190-193,233页ISTICCA
【摘要】 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq.CNV...
【关键词】 染色体非整倍体异常；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
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【中文期刊】 范新萍 岳育红 等 《中国医刊》 2022年57卷7期 762-767页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在孕中晚期产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年9月至2022年2月在首都医科大学附属北京朝阳医院产前诊断中心...
- 概要：
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【中文期刊】 杨小梅 吴琦嫦 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷3期 245-251页ISTICCA
【摘要】 16p11.2综合征是由染色体16p11.2区域缺失或重复引起的遗传性综合征,其临床表型具有广泛的异质性和不完全外显性.16p11.2微缺失综合征的表型特征是发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍和肥胖等;而16p11.2微重复综合征的临床表型...
- 概要：
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【中文期刊】 宋婷婷 徐盈 等 《山西医科大学学报》 2021年52卷11期 1503-1506页ISTICCA
【摘要】 染色体1 q21. 1微缺失综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM,612474)显示其通常由1号染色体长臂2区1带146. 5-147. 8 Mb(NCBI bu...
【关键词】 染色体微阵列分析；产前诊断；1q21微缺失综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 蔺朋武 朱韶华 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷8期 583-589页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分...
【关键词】 1q21.1微缺失/微重复综合征；染色体拷贝数变异检测；亲代溯源；
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【中文期刊】 江梅花 陈先侠 《临床误诊误治》 2020年33卷3期 112-116页ISTICCA
【摘要】 早在20世纪70年代染色体G显带核型分析就已成为检测胎儿染色体异常的金标准[1] ,可以检测3～10 Mb 的大量非整倍体的重复、缺失及结构重排[2] ,但细胞培养周期长(10 ～14 d)、制片过程复杂,并且对结果的解读多依赖于主观经验[...
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