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【中文期刊】 李毅 魏欣 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 207-210页ISTICCA
【摘要】 染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因.报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿...
【关键词】 产前诊断；倒位重复综合征；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 陈英 童晓青 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷1期 10-14页ISTIC
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查染色体微缺失/重复综合征(MMS)上的应用.方法 选取中山大学附属第一医院2018年1月至2020年12月3 860例孕妇及2022年10例室间质评样本的NIPT和NIPT-plus检...
【关键词】 扩展性无创产前检测；染色体微缺失/重复综合征；灵敏度；
- 概要：
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【中文期刊】 金星昊 张志勇 《现代医药卫生》 2024年40卷12期 2118-2121,2125页
【摘要】 Omenn综合征(OS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的免疫缺陷病,是重症联合免疫缺陷的一种.其临床表现主要以红皮病、肝脾和淋巴结肿大、反复感染为特征,并可伴有自身免疫表现.常伴有IgE以及嗜酸性粒细胞增多,B淋巴细胞缺如.OS的发生与抗原受...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨成刚 曾燕飞 等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷21期 99-102页
【摘要】 目的 分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值.方法 将佛山复星禅诚医院 2023 年1月至 2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖雪 赖晓岚 等 《广州医药》 2024年55卷10期 1122-1128页
【摘要】 目的 初步探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿患猫叫综合征临床性能.方法 收集2018年4月-2019年3月行NIPT提示胎儿患猫叫综合征高风险的孕妇,并收集其羊水细胞培养染色体核型分析或微阵列芯片检测结果,分析NIPT与羊水产前诊断结...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张华 郭静 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 654-657页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果.方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7 337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分...
【关键词】 17q12复发性微重复综合征；产前超声检查；十二指肠梗阻；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张乐 臧沛溪 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷7期 436-438页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征.患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测序检测示...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 190-193,233页ISTICCA
【摘要】 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq.CNV...
【关键词】 染色体非整倍体异常；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序技术；
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【中文期刊】 范新萍 岳育红 等 《中国医刊》 2022年57卷7期 762-767页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在孕中晚期产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年9月至2022年2月在首都医科大学附属北京朝阳医院产前诊断中心...
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