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【中文期刊】 陈扬 田甜 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷22期 1748-1750页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析.患儿,女,7岁,身长105 cm,体质量18 kg,双眼内斜视,毛发分布浓密,以前额、眉毛显著,眉毛较宽,斜视,双手第五小指短且向内弯曲,皮肤色泽较...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章波 崔伟丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 581-584页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法:应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患...
【关键词】 8p倒位重复伴末端缺失综合征；发育迟缓；单核苷酸微阵列芯片；
- 概要：
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【中文期刊】 邓林贝 熊诗诣 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷7期 584-588页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点.方法 联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测...
【关键词】 不良产史；产前诊断；单纯性染色体18p部分三体综合征；
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【中文期刊】 张丽娜 孟哲 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷9期 840-845页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解微缺失和微重复综合征（MMSs）的基因型与临床表型的关系及致病性拷贝数变异（CNVs）的发生机制。方法收集2013年6月至2015年9月，应用染色体微阵列（CMA）诊断为MMSs的患儿50例，总结分析其临床表现和致病性CNVs的特...
【关键词】 微缺失和微重复综合征；拷贝数变异；精神发育迟滞；
- 概要：
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【中文期刊】 章波 许莹 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 532-534页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法:应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array...
【关键词】 22q13微重复综合征；发育迟缓；单核苷酸微阵列芯片；
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【中文期刊】 宋辉 时盼来 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 953-957页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR...
- 概要：
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【中文期刊】 刘军 刘芳 等 《中国综合临床》 2020年36卷6期 557-560页ISTIC
【摘要】 Xp11.22微重复综合征十分罕见，2017年7月解放军联勤保障部队第980医院收治同一家系Xp11.22微重复综合征男性患者2例。诊断过程：采用高通量测序技术对先证者及其父母进行医学外显子测序，并进行基因序列比对分析。利用染色体微阵列技术...
【关键词】 智力障碍；Xp11.22微重复综合征；拷贝数变异；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 曾丽娜 许青 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 863-866页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊断。方法:采用常规G显带染色体分析和SNP-array对胎儿及其父母进...
【关键词】 Xp22.12微重复；产前诊断；单核苷酸微阵列芯片；
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【中文期刊】 方媛 顾茂胜 等 《现代妇产科进展》 2020年29卷11期 834-838页ISTIC
【摘要】 目的:探讨新型快速产前诊断模式"核型分析+产前细菌人工染色体微球(BoBs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系"的临床应用价值.方法:选取2018年6月至2019年6月在徐州市妇幼保健院遗传医学中心就诊的符合产前诊断指征的464...
【关键词】 产前BoBs；MLPA；染色体微缺失/微重复综合征；
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【中文期刊】 王剑青 戴勇 等 《中华肾脏病杂志》 2005年21卷4期 177-181页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过分析COL4A5基因附近的12个微卫星遗传标记形成的单倍体图,排除性定位一个Alport综合征家系的致病相关基因.方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增COL4A5基因附近的微卫星遗传标记DXS993、DXS991、DXS986、DXS...
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