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【中文期刊】 郭珍 章春泉 等 《实用医学杂志》 2019年35卷8期 1278-1281页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值.方法 研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例.对样本分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马楠 刘亮 等 《山西医科大学学报》 2019年50卷4期 497-500页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不明原因智力障碍 (U-MR) 与癫痫伴智力障碍 (E-MR) 患儿的分子遗传基础差异, 探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术 (a SNP) 在不同类型疾病检测中的应用价值.方法 选择2015-06～2017-12间98例U-MR和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋婷婷 李春艳 等 《山西医科大学学报》 2019年50卷1期 117-120页ISTICCA
【摘要】 毛发-鼻-指(趾)综合征(tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)是一种以毛发稀疏、梨型鼻、部分指、趾骨锥形骨骺和短指(趾)畸形等为特征的常染色体显性罕见遗传病,由Giedion于1966年首次报告.根据...
【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征；染色体微阵列分析技术；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 宋丽娜 金华 等 《山东医药》 2018年58卷36期 60-62页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况.结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿...
【关键词】 脉络丛囊肿；产前诊断；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 孟卓 熊礼宽 等 《海南医学》 2018年29卷3期 336-338页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值.方法 研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢玉欢 张慧敏 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年9卷3期 11-19页
【摘要】 目的 染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势.本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用.方法 采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affy...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；DiGeorge综合征；先天性心脏病；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 胡仲任 陈敏 等 《中国现代医生》 2017年55卷30期 1-3,7页
【摘要】 目的 研究染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值.方法 回顾性分析我院研究资料,选择我院2015年9月~2017年3月152例产前遗传性疾病患者,并根据检测方法将产前遗传性疾病患者分为两组.对照组76例患者实施荧光原位杂交技术检测...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；产前遗传性疾病；诊断；
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 耿娟 赵馨 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷4期 43-48页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值.方法 收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析.并根据单一心脏结构畸形、多发心脏...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；先天性心脏病；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘慧丽 王丽丽 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 356-359页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1p36缺失综合征的临床特征.方法 应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期随访例1患儿身高和体质量.结果 患儿男女各1例,均表现为特殊面容、肥胖、矮小、智力低下,尤其是语言发育落后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘欣 刘宏景 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷4期 246-250页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：评价染色体微阵列分析技术（CMA）在儿童神经发育性疾病（NDD），如不明原因的发育迟缓／智力障碍（ DD／ID）、孤独症谱系障碍（ ASD）、注意缺陷／多动障碍（ ADHD）等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病...
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