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【中文期刊】 刘慧丽 王丽丽 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 356-359页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1p36缺失综合征的临床特征.方法 应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期随访例1患儿身高和体质量.结果 患儿男女各1例,均表现为特殊面容、肥胖、矮小、智力低下,尤其是语言发育落后...
- 概要：
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【中文期刊】 赵龙 《中华养生保健》 2025年43卷1期 63-65,69页
【摘要】 目的 探讨与分染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)技术在孕妇羊水检测中的临床应用价值.方法 选取2023年1月—9月在伊犁哈萨克自治州妇幼保健院进行羊膜腔穿刺术的孕妇180例作为研究对象...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；孕妇；羊水；
- 概要：
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【中文期刊】 亓淑芳 赵洁 等 《康颐》 2023年6期 16-18页
【摘要】 目的：分析染色体微阵列分析技术（CMA）在NT增厚胎儿产前诊断中的价值。方法：择2017年6月-2021年9月因彩超提示NT增厚于我院产前诊断中心咨询并接受介入性产前诊断的患者72例做回顾性分析，行细胞培养和G显带核型分析，采用CMA技术检...
【关键词】 G显带核型分析；染色体微阵列分析技术；NT增厚；
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【中文期刊】 丘珊珊 王龙锋 等 《保健文汇》 2023年24卷29期 125-128页
【摘要】 产前诊断是为了检测胎儿是否患有染色体异常和遗传疾病而进行的诊断.染色体核型分析是产前诊断的一种主要方法,但由于其检测的局限性,无法诊断染色体微缺失、微重复及其他微小结构异常等.为了提高产前诊断的准确率,近年来染色体核型分析联合染色体微阵列分...
- 概要：
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