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【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 抗肌萎缩蛋白基因； 产前诊断；
【中文期刊】 高越 肖海 等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷3期 441-444页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制,为遗传咨询提供依据.方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异,明确胎儿病因.结果:G显带核型分析结果...
【关键词】 侧脑室增宽； 微阵列比较基因组杂交； X连锁智力障碍；
【中文期刊】 范美荣 顾志乐 等 《山东医药》 2022年62卷18期 22-26页 ISTICCA
【摘要】 目的 对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析.方法 应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步...
【关键词】 微小额外标记染色体； 染色体核型； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 张飞 牛文侠 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 632-637页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据.方法 收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其...
【关键词】 1q23.3-q25.2微缺失； 综合征型耳聋； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 张秀泉 王建 等 《遗传》 2019年41卷8期 716-724页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康.本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基...
【关键词】 先天性手足裂畸形； 微阵列比较基因组杂交技术； 单体型基因分析；
【中文期刊】 王艳芳 王化 等 《中国实验血液学杂志》 2018年5期 1389-1395页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:利用微阵列比较基因组杂交技术分析初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学异常,探讨其在MM遗传学异常检测中的应用价值.方法:对20例初发MM患者,利用CytoScan 750K芯片对其骨髓细胞进行全基因组拷贝数变异分析;另外通过骨髓细胞染...
【关键词】 多发性骨髓瘤； 染色体异常； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 沈鉴东 吴畏 等 《中华妇产科杂志》 2017年52卷12期 828-834页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)中的应用效果及不同胚胎阶段活检的临床结局的差异.方法 回顾性分析2011年7月至2015年8月在南京医科大学第一附属医院进...
【中文期刊】 楚艳 吴东 等 《中华妇产科杂志》 2016年51卷8期 592-596页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术在自然流产组织染色体分析中的应用，为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2013年11月至2016年1月在河南省人民医院就诊的自然流产患者382例，收集流产绒毛或胎儿组织，采...
【中文期刊】 陈欣洁 宋艳琴 等 《实用医学杂志》 2016年32卷13期 2181-2183页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨全基因组扩增技术（WGA）结合微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）在低 DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法：对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断，所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因...
【关键词】 全基因组扩增技术； 微阵列比较基因组杂交技术； 产前诊断；
【中文期刊】 王珺 王立文 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷17期 1343-1346页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)技术对不明原因的精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿进行染色体微失衡的检测,获得这些不明病因MR/DD患儿中染色体微失衡的检出率,评估Array-CGH技术对不明病因MR/DD的病因...
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