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【中文期刊】 何敏 赵琳琳 等 《中国实验诊断学》 2025年29卷5期 497-507页ISTIC
【摘要】 目的 利用公开的帕金森病(Parkinson's disease,PD)外周血的基因表达谱数据,通过免疫浸润分析其免疫差异,利用差异基因分析、构建蛋白-蛋白相互作用(Protein-protein interaction,PPI)网络,寻找...
- 概要:
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【中文期刊】 王静 马远林 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1620-1626页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性.方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病...
- 概要:
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【中文期刊】 林俊伟 侯红瑛 等 《新医学》 2023年54卷11期 826-831页ISTICCA
【摘要】 目的 从遗传学角度分析 22q13 缺失综合征病因.方法 应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例 22q13 缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术;染色体非平衡易位;遗传学分析;
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【中文期刊】 林元波 黄秀琼 《医学检验与临床》 2023年34卷12期 43-47页
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)在肠管回声增强(echogenic fetal bowel,EB)胎儿产前诊断中应用价值.方法:回顾性分析2017年1月-2022年12月在...
- 概要:
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【中文期刊】 刘秀艳 谢正苗 等 《生物化学与生物物理进展》 2006年33卷11期 1030-1034页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 遗传基因组学(genetical genomics)是将微阵列技术和数量性状座位(QTL)分析结合起来,全基因组水平上定位基因表达的QTL(eQTL).它为研究复杂性状的分子机理和调控网络提供全新的手段.遗传基因组这个概念和研究策略在200...
【关键词】 微阵列技术;基因表达的数量性状座位(QTL);基因调控网络;
- 概要:
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【中文期刊】 林美芳 郑菊 等 《中山大学学报(医学科学版)》 2019年40卷2期 251-256页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况.[方法]运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不...
- 概要:
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【中文期刊】 王静 丁晨晖 等 《中山大学学报(医学科学版)》 2015年36卷2期 251-256页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的...
- 概要:
- 方法:
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【中文期刊】 王静 丁晨晖 《实用医学杂志》 2015年17期 2822-2825,2826页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:比较两种微阵列技术在不同时期活检及移植时机对染色体易位携带者行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对诊断结果及妊娠结局的影响。方法:对染色体易位携带者行PGD的152个活检周期资料进行回顾性分析,其中60个aCGH-PGD周期采用D3卵裂球...
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【中文期刊】 陈燕平 薛延 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2010年03卷3期 178-186页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解脂代谢有关基因表达谱和通路的改变与激素性股骨头坏死发病的关系.方法 采用脂多糖(LPS 10 μg/kg)与甲泼尼龙[20 mg/(kg·d)]连续4 d肌肉注射制作大鼠股骨头坏死动物模型,取模型组(M)和对照组(C)大鼠股骨头进...
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