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          【中文期刊】 眭建忠  黄淑瑜  等 《上海医学》 2024年47卷1期 43-46页ISTICCA

          【摘要】 目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的产前诊断意义.方法 回顾性分析佛山市第一人民医院于2019年1月—2020年10月经超声检查发现NT值≥2.5 mm的143例胎儿及其孕母资料.所有孕妇均为单胎妊...

          【关键词】 产前诊断胎儿颈项透明层增厚染色体核型分析

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          【中文期刊】 范美荣  顾志乐  等 《山东医药》 2022年62卷18期 22-26页ISTICCA

          【摘要】 目的 对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析.方法 应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步...

          【关键词】 小额外标记染色体染色体核型阵列比较基因组杂交

          浏览:150 被引:1 下载:36
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          【中文期刊】 江均  梁华  《华中科技大学学报(医学版)》 2016年45卷1期 103-107页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值.方法 通过胎儿羊水细胞培养...

          【关键词】 阵列比较基因组杂交技术额外小标记染色体染色体片段重复

          浏览:168 被引:4 下载:221
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          【中文期刊】 赵林如  郑红  等 《中国肿瘤临床》 2013年7期 398-402页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:通过微阵列-比较基因组杂交(aCGH)和免疫组织化学技术(IHC),检测RUNX2基因在骨肉瘤组织中的拷贝数变化及蛋白表达情况,探讨RUNX2基因在骨肉瘤的发生、发展和预后中的作用.方法:应用aCGH检测10例新鲜骨肉瘤组织样本RUN...

          【关键词】 骨肉瘤RUNX2阵列比较基因组杂交

          浏览:447 被引:2 下载:85
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          【中文期刊】 贺选  龚警  等 《中国现代医学杂志》 2015年25卷8期 34-38页ISTIC

          【摘要】 目的 对产前B超检测出现异常的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测其遗传物质的变异,该研究中检测的是染色体较大片段的重复.方法 通过超声波对胎儿进行健康状况的检测与分析,对检测出的1例异常胎儿进行羊膜腔穿刺获取胎儿脱落...

          【关键词】 阵列比较基因组杂交(aCGH)产前诊断染色体片段重复

          浏览:74 被引:2 下载:26
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          【中文期刊】 马聪  占杰  等 《国际检验医学杂志》 2014年8期 952-953页ISTICCA

          【摘要】 目的:探讨联合运用核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术在检测胎儿额外小标记染色体致病性中的临床价值。方法通过染色体G显带技术进行胎儿羊水细胞核型分析,对诊断出的1例胎儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)标本进行a...

          【关键词】 阵列比较基因组杂交技术额外小标记染色体产前诊断

          浏览:336 被引:11 下载:102
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          【中文期刊】 戚庆炜  周希亚  等 《生殖医学杂志》 2013年22卷6期 389-393页ISTICCA

          【摘要】 目的 报道罕见的新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例,并对相关文献进行复习.临床资料 患者29岁,G1P0,孕15周超声发现胎儿颈后皱褶厚0.6 cm,孕16周母血清学筛查提示胎儿罹患唐氏综合征的风险为1/110,孕18周...

          【关键词】 基于阵列比较基因组杂交荧光原位杂交核型分析

          浏览:970 被引:1 下载:197
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          【中文期刊】 张婷  洪燕  等 《生殖与避孕》 2018年38卷8期 688-691页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨不同受精方式对临床早期自然流产组织的染色体异常分布的影响.方法 回顾性分析102例早期流产患者的临床资料,应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,a...

          【关键词】 阵列比较基因组杂交(aCGH)流产妊娠物

          浏览:214 被引:4 下载:28
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          【中文期刊】 王珺  张靖  等 《生殖与避孕》 2014年2期 121-125页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:探讨微阵列比较基因组杂交胚胎植入前遗传学筛查(aCGH-PGS)技术对复发性流产(RM)患者辅助生殖临床结局的影响。方法:54例RM患者分为aCGH-PGS组(n=25)与非PGS组(n=29)。aCGH-PGS组胚胎行aCGH筛查,...

          【关键词】 胚胎植入前遗传学筛查(PGS)阵列比较基因组杂交(aCGH)复发性流产(RM)

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          【中文期刊】 王珺  肖西峰  等 《生殖与避孕》 2014年34卷9期 714-717页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:探讨植入前遗传学筛查(PGS)降低复发性流产(RSA)患者早期流产率的可能原因及临床意义.方法:通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,统计自然流产(SA)患者绒毛染色体非整倍性异常高发核型,分析该高发核型在RSA患者胚胎中的发生几...

          【关键词】 植入前遗传学筛查(PGS)阵列比较基因组杂交(aCGH)复发性流产(RSA)

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