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【中文期刊】 李翠云 徐颖 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷7期 854-858页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道1例临床罕见的染色体19p13.3微缺失所致的心-面-皮肤综合征(cardiofaciocutaneous syndrome,CFCS)患儿并文献复习.该例患儿临床表现为特殊面容、身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形和心脏异常等多发...
【关键词】 心-面-皮肤综合征；19p13.3微缺失；MAP2K2基因；
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【中文期刊】 赵彤 冯帆 等 《中国临床神经科学》 2023年31卷1期 89-92,99页ISTIC
【摘要】 目的 探讨心-面-皮肤(CFC)综合征的临床特征及基因变异位点,分析CFC综合征的临床表型与基因型的相关性关系.方法 收集1例CFC综合征患儿的临床及诊疗过程资料,结合文献进行分析讨论.采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,使用高通量测...
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【中文期刊】 陈鑫 蔡莹莹 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷3期 433-437页ISTICCA
【摘要】 心-面-皮肤综合征3(CFC3)属于常染色体遗传病,临床表现为特殊面容、毛发稀疏、心血管系统疾病、喂养困难、全面发育迟缓等多发异常.本文报道1例C FC3病例,患者为9个月大男性婴儿,系巨大胎儿、贯通掌,存在明显的行为异常,患儿出生3个月内...
【关键词】 心-面-皮肤综合征3；MAP2K1基因；新发突变；
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【中文期刊】 陈柏谕 陈施梦 等 《中南大学学报（医学版）》 2021年46卷4期 432-437页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 心-面-皮肤(cardio-facio-cutaneous,CFC)综合征是一种极其罕见的常染色体显性遗传病.患者的主要特征为颅面部畸形、心脏畸形、皮肤异常、语言和运动发育迟缓、胃肠道功能障碍、智力障碍及癫痫.本例患儿具有典型的CFC综合征...
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【中文期刊】 孙淑妮 闫露露 等 《浙江医学》 2022年44卷15期 1663-1665页ISTICCA
【摘要】 本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿.该患儿女,9个月,表现为多发畸形(特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等)、生长发育迟缓及其他系统的临床表现等.全外...
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【中文期刊】 肖海 张照婧 等 《重庆医学》 2018年47卷8期 1074-1076页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨二代测序技术在辅助诊断RAS心肌病群的作用.方法 提取1例疑似Noonan综合征患儿及其父母外周血,采用aCGH、二代测序技术检测基因突变,并用Sanger法进行验证.结果 二代测序结果显示,患儿BRAF基因存在c. 1406G>...
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【中文期刊】 赵沙 康喆 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷6期 365-366页ISTICCSCD
【摘要】 心-面-皮肤综合征（cardio-facio-cutaneous syndrome，CFCS）是一种以颅面部畸形、心脏畸形、皮肤病变及喂养困难为主要特征，伴精神运动发育迟滞的遗传性疾病。本文报道1例新生儿CFCS，胎儿期即发现肺动脉瓣狭窄、...
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【中文期刊】 欧跃徐 段远辉 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷9期 697-702页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨BRAF基因变异类型及其临床特征.方法 回顾性分析8例存在BRAF基因变异患儿的临床资料及基因变异类型.结果 8例患儿中4例源于生殖细胞变异,另4例源于体细胞变异.源于生殖细胞变异的4例患儿均表现为心-面-皮肤(CFC)综合征临床...
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【中文期刊】 冯碧云 李辛 等 《国际儿科学杂志》 2023年50卷11期 754-758页ISTIC
【摘要】 心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome，CFCS)是一种罕见的遗传综合征，与丝裂原活化蛋白激酶(RAS-mitogen-activated protein kinase，RAS-MAPK)信号传导...
【关键词】 心-面-皮肤综合征；RAS通路病；RAS-MAPK信号通路；
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【中文期刊】 曹鸿垚 童光磊 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1129-1134页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一例由 MAP2K1基因变异引起的心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome, CFCS)患儿基因型与表型的对应关系。 方法:收集疑似CFCS患儿及其父母的外周血样，提取基...
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