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【中文期刊】 程晖 高敏 等 《中国皮肤性病学杂志》 2008年22卷1期 55-56页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 念珠形发(monilethrix)是一种罕见的具有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病.临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落,伴毛囊角化性丘疹为特征.电镜下病发毛干呈典型的念珠状结节,其上毛小皮破坏、消失,并可见平行排列的纵嵴、裂隙及穿洞.该病...
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【中文期刊】 胡晓莉 杨春俊 等 《临床皮肤科杂志》 2002年31卷10期 658-659页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告2例(母子)念珠形发.子,10月,出生后7月始头发变脆、营养不良性脱发,并且变短、发黄.母,33岁,于幼年始出现上述症状,且母亲的症状较患儿明显.患儿的舅舅也有同样症状.提示其发病可能与遗传有关.扫描电镜显示患发卷曲、呈念珠状结节,结节...
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【中文期刊】 熊春萍 侯显曾 等 《临床皮肤科杂志》 2002年31卷3期 181-183页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例21岁男性患者,自幼头发稀少,头部营养不良性秃发,全身毛发程度不一的串珠状改变或黑点状断发,伴毛囊角化性丘疹.光镜见典型串珠状改变.扫描电镜观察胸毛,一根毛小皮消失,一根存在,狭窄部见明显的纵嵴,纵沟.病理见毛囊稀少、萎缩.
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【中文期刊】 任英豪 陈晨 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷12期 907-910页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先证者女,3岁,出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹,无毛发生长.2岁左右头部开始生长稀疏毛发,粗细不均,间断脱落,触之易断.部分眉毛、睫毛脱落、折断,长短不一.体检:营养良好,身高、体重及智力正常,其他系统检查无明显异常.皮肤科检查:头皮顶部...
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【中文期刊】 王霞 杨阁 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷8期 561-564页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一汉族念珠状发家系成员Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况.方法 收集1个汉族念珠状发家系的临床资料,应用皮肤镜检查家系成员的毛发,再以光镜、扫描电镜明确病发特征.采集患儿及其家系成员和100例健康对照的血样,提取DNA,PCR...
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【中文期刊】 王沛 周城 等 《中华皮肤科杂志》 2015年48卷3期 158-161页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发,对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因(DSG4)进行突变研究.方法 抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增DS...
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【会议论文】程晖 华东六省一市第八次皮肤性病学术会议 2007年
【摘要】 念珠形发(Monilethrix)是一种罕见的有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病.临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落,伴毛囊角化性丘疹为特征.电镜下发干呈典型的念珠状结节,其上毛
- 概要：
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【会议论文】熊春萍 2001年中国中西医结合皮肤性病学术会议 2001年
【摘要】 报告1例21岁男性患者,自幼头发稀少,头部营养不良性秃发,全身毛发程度不一的串珠状改变或黑点状断发,伴毛囊角化性丘疹.光镜见典型串珠状改变.扫描电镜胸毛一根毛小皮消失,一根存在,狭窄部见明显的纵嵴,纵沟.病理见毛囊稀少、萎缩.本文并回顾和介...
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