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【中文期刊】 李苹苹 胡义亭 等 《中国全科医学》 2020年23卷24期 3109-3113页 ISTICPKUCA
【摘要】 急性间歇性血卟啉病(AIP)是一种常染色体显性遗传病,是由于血红素生物合成途径中胆色素原脱氨酶(PBGD)的先天性或获得性缺陷以致卟啉或其前体过度生成所致的一组代谢性疾病.AIP临床表现复杂多样,反复发作,易出现多种并发症,目前其治疗方法包...
【中文期刊】 王晓洁 赵莘瑜 等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷3期 217-222页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨双胞胎姐妹所患血卟啉病的临床、影像学及基因学特征.方法 回顾性分析2例双胞胎姐妹的临床、影像及基因学检查资料.结果 例1(姐姐),24岁,以腹痛为首发症状,后迅速累及中枢神经系统、周围神经系统并自主神经紊乱,出现癫痫、四肢无力、吞...
【中文期刊】 李峰 祝东林 等 《临床神经病学杂志》 2017年30卷6期 468-470页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨急性间歇性血卟啉病(AIP)的临床特点.方法 回顾性分析1例AIP患者的临床资料.结果 本例患者为青年女性,以反复腹痛、四肢无力起病,被多次误诊为急腹症、抑郁症、Guillain-Barré综合征等.结合尿液特征和基因测序结果被确...
【中文期刊】 张佰景 侯献敏 《当代护士（上旬刊）》 2019年26卷4期 144-146页
【摘要】 急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP) 是一种少见的遗传代谢性疾病,因基因突变至卟胆原脱氨酶缺乏,导致卟啉及其前体尿δ -氨基-r-酮戊酸和卟胆原在人体各系统中堆积,从而产生间歇发作性腹痛、神...
【中文期刊】 郑方 李为民 等 《山东医药》 2012年52卷36期 80-81页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结急性间歇性血卟啉病(AIP)的诊治体会,提高正确诊断率,减少临床误诊误治.方法 结合我院3例患者并文献复习,对诊治过程进行分析总结.结果 3例患者均不同程度的出现了误诊误治,确诊后经对症治疗均痊愈出院,早期2例随访24个月无复发,...
【中文期刊】 张扬 田秦杰 《生殖医学杂志》 2012年21卷4期 387-389页 ISTICCA
【摘要】 血卟啉病是血红素生物合成途径中特异性酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱性疾病.急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)又称肝性卟啉病,是卟啉病中较多见的一型,其发病率为1.5～10/10万.本病主要是...
【关键词】 急性间歇性血卟啉病； 促性腺激素释放激素激动剂； 性激素反向添加；
【中文期刊】 李佳慧 《中国当代医药》 2009年16卷10期 112-112页 CA
【摘要】 目的:报道急性间歇性血卟啉病患者1例.方法:2008年7月11日患者1例,因不明原因反复出现腹部疼痛,并发精神症状2 d入院.初步诊断为肠梗阻.治疗尤明显好转.入院2 d患者尿为浅咖啡色,实验室检查尿卟胆原为阳性,确诊为急性间歇性卟啉病.结...
【中文期刊】 马达优 李静娴 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2024年24卷27期 212-213页
【摘要】 总结裴正学教授治疗急性间歇性血卟啉病验案1则的经验,分析裴教授的临床诊疗思路及经方运用,指出临证在准确把握病情的基础上,精准诊断,方可药到病除.
【中文期刊】 李景仪 吴元明 等 《现代生物医学进展》 2016年16卷17期 3286-3290页 ISTICCA
【摘要】 目的:对患有急性间歇性血卟啉病先证者及其两位直系亲属进行基因突变的分析.方法:采用PCR和一代测序技术分别对患者的HMBS基因的外显子及其旁翼区进行序列分析.结果:检测出先证者HMBS基因11号外显子的旁翼区发生杂合突变c.6 51 +2A...
【中文期刊】 李苹苹 胡义亭 等 《中华消化杂志》 2018年38卷12期 868-870页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是由胆色素原脱氨酶[porphobilinogen dearninase,PBGD;亦称羟甲基胆烷含酶(hydroxymethylbilane synth...
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