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【中文期刊】 杨宽 苏映军  等 《中华手外科杂志》 2018年34卷6期 472-474页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 并指畸形是手部常见的先天性分化障碍畸形之一,单、双侧并指畸形发病率相近,其中中环指并指畸形最为常见,平均发病率约为1/2 000,存在地域、种族、性别差异特征,如高加索人种发病率约为非洲裔人种的10倍,男性发病率约为女性的2倍[1-2].尽...

【中文期刊】 牟忠卿 肖军财  等 《中国心血管杂志》 2013年18卷2期 133-135页 ISTICPKU

【摘要】 患者社会性别女性,26岁.因"间断头胀1年余"入院.患者自青春期起无月经来潮,曾于18岁就诊于当地医院,未明确诊断.入院前1年无明显诱因出现间断头胀不适,无明显头晕、头痛,未测血压.9个月前再次因无月经来潮就诊于当地医院,查血睾酮水平低;染...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 高血压； 低钾血症；

【中文期刊】 陈艳  《国际儿科学杂志》 2018年45卷11期 860-864页 ISTIC

【摘要】 5α-还原酶2型缺乏症是由SRD5A2基因的失活突变引起的,是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性缺陷病.由于该基因突变种类繁多,引起的酶缺乏程度各异,患者会出现不同的临床表型,从不典型的男性性征至完全的女性性征(小阴茎、会阴阴囊型尿道下裂和...

【关键词】 SRD5A2基因； 46,XY性分化障碍； 雄激素受体；

【中文期刊】 虞艳芳 苏恒  等 《云南医药》 2019年40卷4期 313-316页 CA

【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病,为常染色体隐性遗传.其主要病因为在皮质醇合成过程中,由于酶缺陷...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17α-羟化酶缺陷； 性分化障碍；

【中文期刊】 盛少琴 金杭美  《浙江医学》 2011年33卷1期 92-94页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是男性假两生畸形常见的类型,其发生率为1/20 000～1/64 000(男婴),或相当于全部性分化障碍的5%[1].患者的染色体核型为46,...

【中文期刊】 郑晓敏 刘国良  《国外医学(内分泌学分册)》 2004年24卷z1期 70-72页 ISTIC

【摘要】 47,XXX核型也称为Jacobs综合征或超雌综合征,临床上多表现为正常的女性,少数有月经紊乱.同时本文总结了核型为47,XXX的4例男性病例,其基本特征为中等身材、小睾丸.其性腺为男性的原因是父方减数分裂时X-Y异常交换导致Y染色体短臂易...

【关键词】 XXX综合征； 47,XXX男性； 47,XXX女性；

【中文期刊】 陈宝琨 叶向权  《临床误诊误治》 2002年15卷3期 185-186页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 真两性畸形是指患者体内同时具有男女两种性腺组织,临床少见,容易误诊.我院1991年1月～2000年12月共收治3例,均在外院误诊多年.现报告如下.

【关键词】 性染色体异常； 性分化障碍； 两性畸形/诊断；

【中文期刊】 黄双英 黄素真  等 《福建医科大学学报》 2001年35卷1期 79-80页 ISTIC

【摘要】 <篇首>性分化异常是指性腺未能分化成正常的性腺,外形呈条索状,其中仅有纤维组织,无生殖细胞［1］。笔者根据1990年1月～2000年1月收治的病例,探讨性分化异常的临床表现与基因型、性腺肿瘤和Y染色体的关系以及对其诊断和处理。1 资料与方法1....

【关键词】 性分化障碍； 性腺； 肿瘤；

【中文期刊】 谷孝月 武艾宁  等 《中华诊断学电子杂志》 2016年4卷4期 262-264页

【摘要】 目的：探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断学特征。方法回顾性分析2例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料并复习相关文献。结果2例患者社会性别均为女性，从小按女性抚养，以原发闭经就诊。体检：腋毛阴毛稀少，乳房发育，阴蒂长，阴道呈盲端。盆腔...

【关键词】 性分化障碍； 受体,雄激素； 诊断；

【中文期刊】 王丽娟 郭辉  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 744-749页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例性发育异常(DSDs)胎儿进行产前诊断和遗传学分析。方法:选取2021年9月于深圳市人民医院发现的1例DSDs胎儿为研究对象。联合应用荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、实时...

【关键词】 性分化障碍； 嵌合体； 产前诊断；