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【中文期刊】 江静 付曼芬 等 《上海医学》 2000年23卷11期 677-679页 ISTICCA
【摘要】 目的探讨原发性卵巢功能不全(Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化.方法144例Turner综合征进行了染色体检查,33例生长激素激发试验,35例随访了学历和性发育.结果染色体核型分4组,第1组45,X,44例;第2...
【中文期刊】 南勋义 陈兴发 等 《中国男科学杂志》 2000年14卷2期 129-130页 ISTICCSCDCA
【摘要】 <篇首> Kallmann综合征是一种少见的先天性嗅神经-性发育不全征,其突出特点为虽至成年人,但性功能低下.男性无胡须,阴茎、睾丸发育呈幼稚状.女性则呈原发性闭经或月经稀少,阴毛可缺如,乳房发育差,子宫小等.本院1988年发现一家族性此征,一...
【关键词】 Kallmann综合征； 家族性； 性发育不全；
【中文期刊】 姜志芳 《世界最新医学信息文摘（电子版）》 2013年19期 349-349页
【摘要】 Laurence-Moon-Biedl 综合征又名色素性视网膜炎-多指(趾)畸形-性发育不全综合征，本病为常染色体隐性遗传疾病。主要表现为肥胖、智能低下、性器官发育不全、视网膜色素变性、多指（趾）或并（趾）畸形[1]。在临床通常根据上述不同...
【关键词】 不完全Laurence-Moon-Biedl综合征； 色素性视网膜炎-多指(趾)畸形-性发育不全综合征； 病例报告；
【中文期刊】 田文艳 罗营 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 11-16页 ISTICCA
【摘要】 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病.报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner...
【中文期刊】 丁蕾蕾 田秦杰 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷11期 1523-1529页 ISTICCA
【摘要】 社会性别为女性,以原发性闭经伴性征异常的46,XY性发育异常(DSD)患者,可涉及多种病因,包括单纯性性腺发育不全、雄激素生物合成途径中不同酶的缺陷或雄激素作用缺陷(雄激素不敏感综合征)等.本文报道了 1例"四不像"46,XY DSD病例,...
【关键词】 46,XY性发育异常； Leydig细胞发育不全； 黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体；
【中文期刊】 庞开寅 牛晓宇 《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷2期 108-110页 ISTIC
【摘要】 女性性发育异常( disorders of sex development,DSD)患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符.其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类:46 ...
【关键词】 女性性发育异常； 45,X/46,XY混合性性腺发育不全； 性腺恶变；
【中文期刊】 王海城 刘宇 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷1期 63-69页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 ·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因.方法 ·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵...
【关键词】 46,XY完全性性腺发育不全； 性发育不全； SRY基因；
【中文期刊】 唐达星 《临床小儿外科杂志》 2019年18卷3期 161-166页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文根据近年来相关性别发育的文献报道,对目前已了解的胚胎时期46,XY性别发育基本过程进行了回顾,同时对其中几个重要节点出现异常进而产生相应临床症状进行了分析阐述,并提出相应处理意见.此外,针对小儿外科临床常见手术过程中易出现的几种意外的涉...
【关键词】 性腺发育不全,46,XY/胚胎； 性发育/遗传学；
【中文期刊】 邹冬华 邵煜 等 《法医学杂志》 2016年32卷1期 69-73页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)Ⅱ型死胎案例.在妊娠期间胎儿即有颅骨骨折和颅脑损伤.法医尸体检验后,随即进行尸体多层螺旋CT(multi-sliced computed tomography,M...
【中文期刊】 罗振宇 田秦杰 《生殖医学杂志》 2018年27卷1期 21-25页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220C＞T、2563G＞A)患者进行报道. 方法 分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查...
【关键词】 性发育异常； 部分型46,XY单纯性腺发育不全； 囊性纤维化；
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