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【中文期刊】 中华医学会男科学分会 46,XY性发育异常基因诊断专家共识编写组  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷1期 83-95页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 46,XY 性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)是一组核型为46,XY,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50％[1-3].该类疾病表型谱复杂,可从轻...

【关键词】 46,XY； 性发育异常； 基因诊断；

【中文期刊】 王欣欣 吴军卫  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷7期 512-516,524页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨社会性别为女性、染色体核型为 46XY 的 17α 羟化酶缺乏症(17OHD)的诊断及治疗.方法:回顾分析2006 年1 月至2023 年1 月就诊于郑州大学第一附属医院诊断为 17OHD的社会性别为女性、核型为 46XY的 13...

【关键词】 17α羟化酶缺乏； 46XY性发育异常； 临床分析；

【中文期刊】 中华医学会男科学分会 46,XX性发育异常基因诊断专家共识编写组  等 《中华男科学杂志》 2023年29卷5期 467-477页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 染色体核型为46,XX的性发育异常(disor-ders/differences of sex development,DSD)归 类为46,XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖管道发育异常3大类.大多在出生后因外生殖器...

【关键词】 46,XX性发育异常； 专家共识； 基因诊断；

【中文期刊】 张陆燕 郭茜  等 《中国当代医药》 2023年30卷34期 164-167页 CA

【摘要】 回顾性分析1例社会性别女性,因原发性闭经、矮小、无女性第二性征发育而就诊,染色体核型为46,XY患者的诊治过程,并通过文献复习探讨其临床表现、诊断方法、治疗及随访策略.该患者女性表型,18岁,闭经,身材矮小,幼稚子宫;外周血淋巴细胞染色体核...

【关键词】 性发育异常； 46,XY性发育异常； 闭经；

【中文期刊】 赵子辰 邓姗  等 《生殖医学杂志》 2022年31卷7期 983-987页 ISTICCA

【摘要】 本文报道一例性发育异常青少年女性,出生时肤色较深,6个月时出现反复感冒发热伴呕吐、嗜睡,8个月时发现高血钾、低血钠,诊断Addison病.规律服用氢化可的松、氟氢可的松,电解质可保持正常.青春期无第二性征发育,对肾上腺疾病相关基因进行检测发...

【关键词】 性发育异常； 类固醇激素合成急性调节蛋白； 类固醇激素；

【中文期刊】 林进皇 陈少兴  等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷12期 4-6页

【摘要】 目的 探讨性发育异常(DSD)与抗NMDAR脑炎可能的潜在关联及机制.方法 回顾1例46,XY DSD伴发抗NMDAR脑炎患者的临床资料及诊查经过,结合国内外文献分析二者关联可能性,并推测潜在机制.结果 患者26岁女性(社会性别),因癫痫持...

【关键词】 性发育异常； 抗NMDAR脑炎； 自身免疫；

【中文期刊】 巩纯秀 李乐乐  《临床小儿外科杂志》 2019年18卷3期 172-177页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 46,XY DSD是指染色体核型为46,XY但性腺性别和(或)表型性别与之不相匹配的一类先天性异常疾病.由于该病是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病,具有高度的遗传异质性,个体间临床表现差异较大,因此其临床诊治困难.任何影响睾丸分化、睾酮...

【关键词】 性发育异常； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 赵明 巩纯秀  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 434-439页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解46,XY性发育异常(DSD)患儿术后性别选择及预后情况,为临床决策提供参考依据.方法 对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊的85例随访年龄6(4,11)岁的46,XY性发育异常术后...

【关键词】 性别决定； 随访研究； 46,XY性发育异常；

【中文期刊】 王斯嘉 方兰兰  等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷5期 770-774页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨各类型性发育异常(DSD)患者的临床、影像学与病理学特点,以提高对该病的认识.方法:回顾性分析39例DSD患者的临床资料,其中46,XY DSD 16例,46,XX DSD 14例,染色体异常DSD 9例.结果:39例患者中,社会...

【关键词】 性发育异常； 磁共振成像； 超声；

【中文期刊】 邱颖 白东升  等 《中国微创外科杂志》 2019年19卷6期 518-522页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结卵睾型性发育异常的腹腔镜手术诊疗经验.方法 回顾性分析2015年1月 ～2018年10月我院收治并确诊卵睾型性发育异常13例资料,年龄6个月 ～3岁9个月(中位年龄1岁8个月).社会性别7例为男性,6例为女性.完善检查后行腹腔镜性...

【关键词】 卵睾； 性发育异常； 腹腔镜；