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【中文期刊】 雷雨 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 409-413页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析孕妇年龄对胎儿性染色体非整倍体发生风险的影响.方法:以2014年1月至2018年7月在浙江大学医学院附属妇产科医院行羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,分为非高龄组(≤28岁、>28～34岁)和高龄组(>34～<38岁和≥38岁)...
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【中文期刊】 刘彦轩 郭盛菊 等 《中国误诊学杂志》 2005年5卷1期 61-62页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 对象和方法1.1 对象 1999-06～2004-03来自豫北地区因原发闭经、外生殖器畸形、第2性征异常、无精或严重少精及其它不明原因不育症患者.
【关键词】 性染色体；性腺发育不全/遗传学；
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【中文期刊】 邱少雄 朱红军 等 《中国校医》 2015年29卷8期 595-596,598页
【摘要】 目的 探讨染色体多态性的细胞遗传学分析及临床效应.方法 对2008年1月至2014年10月1 862例遗传咨询患者(男性1 052例,女性810例)进行外周血染色体检查并结合临床病史进行分析.结果 检出16种染色体多态性核型共91例,检出率...
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【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 190-193,233页ISTICCA
【摘要】 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq.CNV...
【关键词】 染色体非整倍体异常；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序技术；
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【中文期刊】 钱思轩 李建勇 等 《中国实验血液学杂志》 2006年14卷3期 577-581页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究探讨bcr/abl双色双融合荧光原位杂交(DD-FISH)的敏感性及临床应用价值.对19例慢性髓细胞白血病(CML)异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后微小残留病灶(MRD)用DD-FISH进行监测,同时与常规细胞遗传学(CC...
【关键词】 荧光原位杂交；间期双色双融合荧光原位杂交；慢性髓细胞白血病；
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【中文期刊】 余美玉 陈玉兰 等 《浙江大学学报(医学版)》 2002年31卷5期 375-378页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨流产患者染色体异常的频率和核型分布以及染色体平衡易位对生育的影响.方法:对9 258例自然流产患者进行染色体核型分析.采用淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理.必要时加做C带、N带分析.结果:本组患者染色体的异常率为2.72%,...
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【中文期刊】 李程 程茜 等 《重庆医学》 2012年41卷4期 330-332页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据.方法 对1743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析.结果 1743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,...
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【中文期刊】 黄轻飏 《医学分子生物学杂志》 2011年08卷6期 516-519页ISTICCA
【摘要】 核不均一核糖核蛋白(heterogeneous nuclear ribonucleoprotein,hnRNPs)是一组RNA结合蛋白,它们与人体健康密切相关,参与肿瘤发生、病毒感染、细胞凋亡等多种病理生理过程的调节.hnRNP U是其中分...
【关键词】 核不均一核糖核蛋白(hnRNPs)；DNA/RNA蛋白复合物；表观遗传学调控；
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【中文期刊】 叶海格 沈志坚 等 《实用肿瘤杂志》 2007年22卷2期 138-141页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨初治成人急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的免疫表型特征,并对其与FAB分类、细胞遗传学的关系进行分析.方法 采用CD45/SSC双参数散点图设门方法、三色流式细胞术对232例急性髓细胞白血...
【关键词】 白血病,粒细胞,急性/免疫学；白血病,粒细胞,急性/遗传学；流式细胞术；
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