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【中文期刊】 田文艳 罗营  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 11-16页 ISTICCA

【摘要】 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病.报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner...

【关键词】 性发育障碍； 嵌合体； 性染色体畸变；

【中文期刊】 张晓翠 于丽菲  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 20-23页 ISTICCA

【摘要】 45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征.报告1例因不育就诊的男性表型...

【关键词】 性染色体畸变； 嵌合体； 无精子症；

【中文期刊】 杨会欣 魏淑彦  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷7期 1698-1702,1706页 ISTIC

【摘要】 目的:分析性染色体非整倍体(SCA)核型分布、妊娠结局及出生后表型.方法:选取2011年7月-2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例,产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查(...

【关键词】 产前诊断； 核型分析； 非整倍体；

【中文期刊】 郑露 马金召  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 410-418页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平.方法:回顾性分析1 例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论.结果:通过患...

【关键词】 性腺发育不全； 性染色体畸变； 嵌合体；

【中文期刊】 王芳 任慧颖  等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷4期 611-614页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析产前诊断胎儿性染色体异常结果,探讨无创产前检测(NIPT)、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析、微阵列芯片技术(CMA)等联合应用的优势.方法 收集2018-2022年于我中心行孕中期羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对性染色体异...

【关键词】 产前诊断； 羊水； 性染色体畸变；

【中文期刊】 罗艳 赵兵依  等 《中国全科医学》 2022年25卷20期 2482-2488页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体...

【关键词】 产前诊断； 无创产前筛查； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 沈鉴东 谢佳孜  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷5期 353-359页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析伴有性染色体异常不孕夫妇行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的结局,探讨夫妻双方之一性染色体异常导致胚胎性染色体异常的风险,以及PGT在相关人群中的应用价值.方法:回顾性分析...

【关键词】 性染色体畸变； 非整倍性； 植入前诊断；

【中文期刊】 张健 马运荣  等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷11期 787-792页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记–微球鉴别/分离技术法(bacterial artificial chromosomes-on-beads, BoBs)、染色体微阵列分析(chromosome microarray analys...

【关键词】 性染色体； 嵌合状态； 性染色体畸变；

【中文期刊】 熊诗诣 杨颖俊  等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷1期 18-23页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive valu...

【关键词】 无创产前检测； 性染色体畸变； 产前诊断；

【中文期刊】 郭利丽 丁建林  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷1期 49-53页 ISTICCA

【摘要】 47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力.一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10％左右.近年随着非侵入性...

【关键词】 X染色体； 核型分析； 性染色体畸变；