检索历史 清除

【中文期刊】 斯庭威 庄玲丹  等 《锦州医科大学学报》 2022年43卷6期 87-91页 CA

【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体标记微珠分离(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)技术在性染色体结构异常快速产前诊断中的价值.方法 对2例无创产前检测(non-inv-asive prenat...

【关键词】 BoBs技术； 性染色体结构异常； 产前诊断；

【中文期刊】 谢润桂 娄季武  等 《国际检验医学杂志》 2015年10期 1336-1337,1340页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术在非平衡性染色体结构异常诊断中的应用价值。方法采用染色体非整倍体及亚端粒区MLPA技术，检测6例核型分析诊断为非平衡性染色体结构异常的标本。结果6例病例经MLPA分析，均检出染色体相应区域探针信...

【关键词】 多重连接依赖探针扩增； 非平衡性染色体结构异常； 染色体；

【中文期刊】 雷亚琴 赖允丽  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2021年17卷4期 410-419页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值。方法:选择2018年1月至2019年12月，广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50 97...

【关键词】 产前诊断； 无创产前筛查； 核型分析；

【中文期刊】 史博 俞冬熠  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 12-14,66,封3,封2页 ISTIC

【关键词】 性染色体复杂结构异常； 染色体G显带； 染色体微阵列分析技术；

【中文期刊】 马强 刘青松  等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷4期 44-45,70页 ISTIC

【关键词】 外周血单个细胞； 散发性染色体结构异常； 染色体易位；

【中文期刊】 龚北富  《中外健康文摘》 2011年08卷11期 100-101页

【摘要】 性染色体数与结构异常:在某些物理因素、化学因素、生物因素、母龄效应、遗传因素以及自身免疫性疾病的作用下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,称为染色体畸变.染色体数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,结构畸变包括缺失和易位等.有Turn...

【关键词】 性染色体数目与结构异常； 诊断； 治疗；

【学位论文】 作者： 史博 导师：俞冬熠  青岛大学  基础医学 遗传学（硕士） 2017年

【摘要】 性发育异常疾病（Disorders of Sex Development, DSD）包含一系列难以分类、诊断的复杂性疾病，其绝大数是因遗传物质的改变所致，是人类常见的遗传性疾病，根据染色体核型不同，性发育异常疾病可分为性染色体DSD、46,...

【关键词】 性发育异常疾病； 分子遗传学；

【中文期刊】 马海霞 冯丽云  等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 507-510页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义.方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析.结果...

【关键词】 染色体核型分析； 全基因组拷贝数变异测序； 高龄；

【中文期刊】 马一婧 于彦华  等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...

【关键词】 染色体微阵列分析技术； 染色体核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 覃磊 高瑞宏  《河北医科大学学报》 2024年45卷12期 1404-1408页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察产前诊断胎儿性染色体嵌合和染色体多态性的妊娠结局.方法 选取空军军医大学第一附属医院进行诊治的孕中晚期孕妇400例,并均接受羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析,观察不同类型异常核型分布,分析性染色体嵌合型分布,记录染色体多态性分布及妊...

【关键词】 性染色体； 产前诊断； 妊娠结局；