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【中文期刊】 李毅 张帅 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷1期 107-109页ISTICCA
【摘要】 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1].其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,...
【关键词】 性染色体非整倍体异常；48,XXXX；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 伍欣 覃婷 等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷4期 40-44,62页ISTICCA
【摘要】 目的 分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局.方法 回顾性收集2016年1月～2021年12月7 821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 崖娇练 徐玉婵 等 《广西医学》 2022年44卷20期 2364-2368页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(SCA)检测中的应用价值.方法 对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果 、介入性产前诊断结果 、外周血核型检查结果 及妊娠结局进行分析.以介入性产前诊断结果 为标...
- 概要：
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【中文期刊】 雷雨 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 409-413页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析孕妇年龄对胎儿性染色体非整倍体发生风险的影响.方法:以2014年1月至2018年7月在浙江大学医学院附属妇产科医院行羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,分为非高龄组(≤28岁、>28～34岁)和高龄组(>34～<38岁和≥38岁)...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 齐政 翟春雅 等 《中国计划生育学杂志》 2021年29卷5期 1072-1076页ISTIC
【摘要】 无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查.无创产前检测具有较高的灵敏度及特异性和较低的假阳性率,被广泛应用于染色体非整倍体疾病的筛查.与其他染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王文 熊卿圆 等 《中国继续医学教育》 2021年13卷14期 146-150页
【摘要】 目的 探讨应用升级版的无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查性染色体非整倍体综合征的临床价值.方法 选择佛山市禅城区中心医院门诊产检单活胎孕妇,经医院伦理学委员会审批同意,签署知情同意书后进行NIPT-plus检测,对检测结果...
【关键词】 无创产前基因检测；性染色体非整倍体异常；高通量测序；
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【中文期刊】 唐玲芳 梁安平 等 《广西医科大学学报》 2020年37卷11期 2059-2062页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨无创产前检测技术(NIPT)在单胎妊娠孕妇性染色体非整倍体异常(SCAs)检测的应用价值.方法:收集2015～2019年在桂林市妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前检测的17 134例单胎妊娠的孕妇,提取孕妇血浆中的胎儿游离DNA后...
【关键词】 无创产前检测；性染色体非整倍体异常；阳性预测值；
- 概要：
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【中文期刊】 张映霞 《包头医学院学报》 2018年34卷10期 22-23,26页CA
【摘要】 目的:探究无创产前基因检测应用于性染色体非整倍体产前检查中的临床价值.方法:临床选择2015年7月至2017年10月医院单活胎孕妇300例.孕期进行血清学筛查,并应用Multicalc软件评估生化单项指标异常、临界风险、高风险情况;进行产前...
【关键词】 胎儿游离DNA；产前无创检测；性染色体非整倍体异常；
- 概要：
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【中文期刊】 王晶 汪雪雁 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷1期 14-19页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法:收集双胎妊娠的孕妇外周血样2 745份，用NIPT进行检测，对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测，随访产前诊断的结果以及妊娠结局，计算N...
- 概要：
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【中文期刊】 王春莲 李玉婷 等 《健康忠告》 2024年18卷8期 103-105页
【摘要】 目的:探究孕妇进行胎儿性染色体非整倍体异常核型(Sex Chromosome Aneuploidy,SCA)的产前诊断以及遗传咨询指导,对优生优育可能产生的影响.方法:选取2022年10月至2023年12月本院收治的1200例孕妇临床信息以...
【关键词】 孕妇；胎儿；性染色体非整倍体异常核型；
- 概要：
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