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【中文期刊】 徐云芝 徐雪琴 等 《温州医科大学学报》 2022年52卷4期 294-299页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨产前无创基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体疾病(SCAs)筛查中的应用价值.方法:选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27116例为研究对象,其中NIPT普...
【关键词】 基因检测,产前；性染色体非整倍体疾病；染色体核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 夏舒婷 纪媛君 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年13卷4期 13-17页
【摘要】 超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,...
【关键词】 性染色体非整倍体疾病；X染色体；超雌综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 李晶晶 NALISA David Lubasi 等 《现代疾病预防控制》 2023年34卷9期 641-645页
【摘要】 人类染色体有23对,包括22对常染色体和一对X、Y性染色体.性染色体非整倍体疾病是指由胎儿性染色体数目畸变引起的性染色体疾病,包括增加或减少一条/几条.性染色体非整倍体疾病胎儿多能正常分娩且患儿幼年时大多临床症状不明显,大多患儿随着年龄的增...
- 概要：
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【外文期刊】 Ross EL ; Bofill JA ; 等 《American Journal of Perinatology》 1998年15卷4期 229-232页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：石海娟 导师：雷冬竹 南华大学 临床医学 临床医学(妇产科学)（硕士） 2020年
【摘要】
目的：探讨无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。
方法：(1)社会人群中随机选取550名为调查对象，发放《人群对常见性染色体异常的知识、态度、行为调查表》。
(2)回顾性分析2015年01月01日～20...
【关键词】 胎儿性染色体非整倍体疾病 ； 无创产前筛查 ；
- 概要：
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【会议论文】丁旭锋 中华中医药学会男科分会第二届青年学术论坛 2018年
【摘要】 染色体疾病是儿童常见遗传性疾病,染色体异常分为染色体非整倍体异常和染色体结构异常,部分染色体非整倍体异常性疾病特别是性染色体非整倍体异常性疾病在儿童时期往往无明显的症状,目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的患儿出...
【关键词】 新生儿 ； 性染色体非整倍体异常 ； 疾病筛查 ；
- 概要：
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【中文期刊】 舒鑫妮 张庄萍 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 39-44页
【摘要】 近年来,基于母体血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的无创产前筛查技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)因其无创、高灵敏度和高特异度等优势,已在单胎妊娠中广泛应用....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石凤蕊 王瑞 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 42-46页ISTIC
【摘要】 目的 初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT-plus)两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣,为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姚静怡 冯树人 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷1期 32-36页ISTICCA
【摘要】 目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠...
- 概要：
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【中文期刊】 黄晓莉 孙丽洲 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2022年42卷7期 1018-1024,1035页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:讨论无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿性染色体疾病方面的价值和意义.方法:选取2018年2月—2021年1月接受NIPT检测的孕妇共19 327例,对于NIPT提示性染色...
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