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【中文期刊】 刘昊 徐家骅 等 《华西医学》 2022年37卷11期 1697-1700页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨使用失效模式与效应分析(failure mode and effect analysis,FMEA)优化患者亲属标本管理的流程并分析其效果.方法 选取复旦大学附属儿科医院2019年10月-2020年6月全部患者亲属标本的数据资料....
- 概要：
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【中文期刊】 王谦 曹东华 等 《山西医药杂志》 2010年39卷19期 904-906页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增的方法(MLPA)检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良(DMD)携带者的可靠性.方法 采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重复.然后应用MLPA方法对缺失和重复型DMD先证者的7...
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【中文期刊】 陈明清 珠珠 等 《世界华人消化杂志》 2008年16卷27期 3122-3125页ISTICCA
【摘要】 目的:为抢救和保存云南省民族性遗传性大肠癌家系标本资源,建立云南省遗传性大肠癌标本库.方法:采集遗传性大肠癌家系中患者及其直系亲属的全血、血清、血浆和粪便标本等,从中提取DNA保存.手术患者采集离体后组织标本(包括肿瘤、瘤旁和远端正常组织)...
【关键词】 组织库；遗传性大肠癌；遗传性非息肉性大肠癌；
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【中文期刊】 李海荣 陈峰 等 《脑与神经疾病杂志》 2005年13卷4期 250-252页ISTICCA
【摘要】 研究目的:通过检测偏头痛患者和FHM家族外周血CACNA1A基因三个常见的突变位点,分析探讨中国南方人FHM与CACNA1A基因突变之间的关系.2.方法:采用SSCP方法对2个FHM家族10个受试者及12个无症状亲属和53个无FHM家族史的...
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【中文期刊】 高枫 李晓东 等 《中风与神经疾病杂志》 2003年20卷2期 117-119页ISTICCA
【摘要】 目的探讨肌阵挛癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF)的分子遗传学特点.方法用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测6例MERRF患者及其部分母系亲属的肌肉和(或)外周血细胞的mtDNA的A8344G点突变,并进行突变型m...
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【中文期刊】 张承英 朱世乐 等 《武警医学》 2002年13卷10期 595-597页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对一Alport综合征患者的家系调查、肾活检分析及免疫组化研究，明确其临床诊断，确定其遗传方式。方法 对患者3代以内的亲属共15例进行尿常规检查；对患者的肾活检标本进行病理检查；并运用抗Ⅳ型胶原的IgG、抗Ⅳ型胶原α3和α5链的I...
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【中文期刊】 罗伟良 赖灿文 等 《泰山医学院学报》 2016年37卷8期 889-892页
【摘要】 目的：分析广州市农村居民大肠癌相关危险因素，为开展广州市大肠癌健康宣教及防治工作提供依据。方法以广州市增城区山区农村中50~74岁常住人口为研究对象，在2015年用面对面问卷的调查方式重点筛查自身健康状况等及采集粪便标本进行粪便隐血实验。并...
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【中文期刊】 任军 刘晓坤 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2012年19卷6期 339-342,351页
【摘要】 目的:检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况.方法:收集1例伴神经性耳聋Werner综合征患者及其亲属的外周血标本,提取其外周血总RNA进行RT-PCR,将cDNA产物测序;提取患者外周血基因组DNA进行PCR,将D...
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【中文期刊】 韩松梅 刘琼 等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷9期 778-783页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例成骨不全合并催乳素瘤患者及其家系Ⅰ型胶原α1链( collagen, typeⅠ, α1 chain, COL1A1)基因的突变情况.方法 收集患者及其家庭成员的临床资料,并采集外周血标本,分离白细胞,提取基因组DNA,以聚合...
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【中文期刊】 李娜 卫国强 等 《细胞与分子免疫学杂志》 2017年33卷7期 983-985页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例存在抗高频抗原抗体患者血标本进行抗体特异性鉴定,并为其筛选相配合血液.方法 使用血型血清学试验进行血型鉴定、交叉配血、抗体筛选及鉴定,使用序列特异引物PCR(PCR-SSP)进行Diego血型基因分型.结果 血型血清学试验结果显...
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