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【中文期刊】 李艳 李元枭  等 《河南医学研究》 2022年31卷6期 1148-1152页 CA

【摘要】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)又称戊二酸尿症Ⅱ型或戊二酸血症Ⅱ型,主要由电子转运黄素蛋白A(ETF4)、电子转运黄素蛋白B(ETFB)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致.患者多有不明原因慢性疲劳、肌肉无力、肌酶升高、...

【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 戊二酸尿症Ⅱ型； 戊二酸血症Ⅱ型；

【中文期刊】 周昌荣 张恒静  等 《中国临床医学影像杂志》 2024年35卷4期 300-302页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 病例 女,31 岁,孕 2 产 0.1 年前于孕 20 周彩超检查发现"胎儿肾脏回声异常,羊水少",遂引产,未行染色体等相关检查. 孕妇及其爱人肾脏超声检查未见明显异常,双方均无遗传病家族史.

【关键词】 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏； 超声检查,产前；

【中文期刊】 林春妹 彭维林  等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷6期 185-188,228页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解福建省泉州地区戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia type Ⅱ,GA-Ⅱ)新生儿发病率、生化表现与基因突变特征.方法 2014 年 1 月～2022 年 12 月,采用串联质谱技术对泉州地区 643 606 例新生...

【关键词】 戊二酸血症Ⅱ型； 新生儿筛查； 串联质谱技术；

【中文期刊】 范馨 张改秀  等 《安徽医药》 2024年28卷8期 1629-1632页 ISTICCA

【摘要】 目的 回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴.方法 回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资...

【关键词】 戊二酸血症Ⅰ型； GCDH基因； 基因突变；

【中文期刊】 张弘琴 张会萍  等 《中国医学影像技术》 2023年39卷12期 1781-1782页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 孕妇38岁,孕12周超声筛查发现胎儿颈项透明层1.8 mm,4周后胎儿畸形初筛及无创DNA检查未提示异常;既往孕4产2(均为剖宫产)、人工流产1次;夫妻双方及子女均体健,无近亲结婚或家族遗传病史,无孕早期病毒感染及用药史.孕21+3周超声畸...

【关键词】 胎儿； 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏； 超声检查,产前；

【中文期刊】 刘华 蒋文婷  等 《医药导报》 2023年42卷2期 254-257页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 加强临床药师在罕见病重症患者全程药学管理思维能力,探索临床药师在重症监护室(ICU)服务模式.方法 临床药师依据罕见病指南治疗原则指引,分析患者具体病情,结合文献和报道,参与1例罕见Ⅱ型戊二酸血症患者的全程治疗用药方案制定及调整,对患...

【关键词】 临床药师； 药学监护； Ⅱ型戊二酸血症；

【中文期刊】 董兴盛 王德刚  等 《新医学》 2022年53卷11期 842-847页 ISTICCA

【摘要】 目的 寻找戊二酸血症Ⅰ型(GAⅠ)致病基因,为相关疾病的产前诊断提供依据.方法 对1例疑似GAⅠ家系先证者的DNA进行全外显子组测序,并对先证者及其父母进行DNA Sanger测序验证,确定变异位点,分析变异的致病性;随后对先证者孕18周母...

【关键词】 戊二酸血症Ⅰ型； GCDH基因； 新变异；

【中文期刊】 肖雯 牛芊芊  等 《分析测试学报》 2022年41卷11期 1577-1583页

【摘要】 采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型.基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式...

【关键词】 戊二酸血症I型； 早期检测； 气相色谱-质谱；

【中文期刊】 蓝金金 廖贞金  等 《中国医药科学》 2022年12卷23期 120-123,148页

【摘要】 目的 对福建省龙岩地区58934例串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的结果进行回顾性总结分析,为该地区新生儿遗传代谢病的发病特点、早期筛查、诊断及干预提供参考.方法 研究分析2018年12月11日至2020年12月15日龙岩市下属的各助产机构...

【关键词】 新生儿； 串联质谱技术； 遗传代谢性疾病；

【中文期刊】 甄诚 李艳云  等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷2期 309-312页 ISTICPKUCA

【摘要】 戊二酸血症Ⅱ型为常染色体隐性遗传病,为脂肪酸代谢紊乱性疾病,又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),较为罕见.因编码线粒体遗传性电子转运黄素蛋白或电子...

【关键词】 戊二酸血症Ⅱ型； 串联质谱； 气相质谱；