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【中文期刊】 肖雯 牛芊芊 等 《分析测试学报》 2022年41卷11期 1577-1583页
【摘要】 采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型.基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱昕赟 赵德华 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷6期 641-647页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨河南省戊二酸血症I型( GA1)的新生儿发病率、临床特征、基因变异特点及预后的情况。 方法:选取2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院接受串联质谱法( MS/ MS)进行遗传代...
【关键词】 戊二酸血症I型；先天性氨基酸代谢障碍；新生儿筛查；
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【中文期刊】 林剑军 《医学影像学杂志》 2014年7期 1264-1266页ISTIC
【摘要】 目的：分析3例戊二酸血症I型的M RI表现，以提高对本病认识。方法报告分析3例GA-1的M RI表现结合文献复习。结果3例患者均有额、颞部脑外间隙扩大，双侧外侧裂池增宽、脑沟增深，以两侧外侧裂池增宽明显；2例有四叠体池扩大。1例患者出现硬膜...
- 概要：
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【中文期刊】 尹瀚浚 薛琼 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 39-42页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例经串联质谱筛查诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其双亲外周血基因组DNA，采用基因捕获技术进行高通量测序，对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:患儿存在 GCDH基因c...
- 概要：
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【中文期刊】 陆璐 马定远 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷3期 225-228页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 确定戊二酸血症I型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断.方法 应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症I型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证.患儿母亲再孕18...
【关键词】 IonTorrent测序；戊二酸血症I型；产前诊断；
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【中文期刊】 娄燕 尹娜 等 《中国当代儿科杂志》 2011年13卷4期 296-299页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行遗传代谢病(IEM)高危儿筛查,初步了解我国IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 利用MS/MS技术对在河北省石家庄市8所省、市级...
- 概要：
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【会议论文】褚娟 第十五届全国儿科神经学术会议 2013年
【摘要】 目的：对兄妹共患的戊二酸血症I型的病例以及诊断方法进行探讨。方法：对患者及其哥哥进行了全面的身体检查。结果及结论：综合分析兄妹两的血尿有机酸代谢共同点:戊二酸、3-羟基戊二酸、游离肉碱、戊二酰基肉碱均高，哥哥血尿中各项指标均较妹妹高的多，且...
- 概要：
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