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【中文期刊】 肖雯 牛芊芊 等 《分析测试学报》 2022年41卷11期 1577-1583页
【摘要】 采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型.基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式...
- 概要：
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【中文期刊】 林剑军 《医学影像学杂志》 2014年7期 1264-1266页ISTIC
【摘要】 目的：分析3例戊二酸血症I型的M RI表现，以提高对本病认识。方法报告分析3例GA-1的M RI表现结合文献复习。结果3例患者均有额、颞部脑外间隙扩大，双侧外侧裂池增宽、脑沟增深，以两侧外侧裂池增宽明显；2例有四叠体池扩大。1例患者出现硬膜...
- 概要：
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【中文期刊】 娄燕 尹娜 等 《中国当代儿科杂志》 2011年13卷4期 296-299页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行遗传代谢病(IEM)高危儿筛查,初步了解我国IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 利用MS/MS技术对在河北省石家庄市8所省、市级...
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【会议论文】褚娟 第十五届全国儿科神经学术会议 2013年
【摘要】 目的：对兄妹共患的戊二酸血症I型的病例以及诊断方法进行探讨。方法：对患者及其哥哥进行了全面的身体检查。结果及结论：综合分析兄妹两的血尿有机酸代谢共同点:戊二酸、3-羟基戊二酸、游离肉碱、戊二酰基肉碱均高，哥哥血尿中各项指标均较妹妹高的多，且...
- 概要：
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