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      【会议论文】刘龙龙 第四届泰山神经系统疑难病论坛 2018年

      【摘要】 甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为多种原因所致体内甲基丙二酸异常蓄积的疾病总称.该病多发生于婴幼儿,表现为多系统损害,严重者可出现代谢危象,晚发型少见,多以神经系统症状为主,缺乏特征性表现,加之神经科医师...

      【关键词】 成人型甲基丙二酸血症精神症状疾病分型

      浏览:15 被引:0 下载:5
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      【中文期刊】 吴家顺  周婧  《中风与神经疾病杂志》 2018年35卷7期 646-647页ISTICCA

      【摘要】 甲基丙二酸血症( methylmalonicacidemia,MMA)是最常见的有机酸代谢病之一,由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶( MCM) 或其辅酶钴胺素 ( Cb) 的缺陷所致,属于常染色体隐性遗传疾病. 它引起神经、肝脏、肾脏等多系统...

      浏览:98 被引:4 下载:159
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