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关键词=(成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症)
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【中文期刊】 王洋 《国际儿科学杂志》 2013年40卷1期 51-54页 ISTIC
【摘要】 Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,有两种年龄相关表型:成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症.目前认为该病于亚洲人种多发,而且我国南方该基因突变携带者频率较高.该病尚缺...
【关键词】 Citrin缺陷病； 新生儿肝内胆汁淤积症； 成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症；
浏览：444
被引：4
下载：556
【中文期刊】 邢雅智 邱文娟 《国际儿科学杂志》 2010年37卷2期 218-221页 ISTIC
【摘要】 Citrin缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病.Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用.Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血...
【关键词】 Citrin 缺乏症； SLC25A13基因； 瓜氨酸血症Ⅱ型；
浏览：677
被引：13
下载：633
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