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【中文期刊】 谢飞翔 吕鸿祥 等 《中国乡村医药》 2022年29卷23期 57-58页
【摘要】 克鲁宗综合征(CS)是以颅缝早闭、眼球突出、中面部发育不全等为主要特征的一种综合征,是一种罕见疾病,但在180余种颅缝早闭综合征中最常见.CS是由10号染色体长臂2区6带13亚带的成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)编码区突变,引起的家族...
【关键词】 克鲁宗综合征；成纤维细胞生长因子受体2；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周希科 李莉华 等 《实用医学杂志》 2010年26卷17期 3137-3139页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs11200014多态性与中国女性乳腺癌易感性的关系.方法:抽取321例乳腺癌患者和330例健康对照组外周血,分离淋巴细胞,抽提基因组DNA,采用聚合酶链-连...
【关键词】 乳腺肿瘤；乳腺癌易感性；成纤维细胞生长因子受体2；
- 概要：
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【中文期刊】 刘美 单可人 等 《中国肿瘤临床》 2010年37卷1期 29-31页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨贵州汉族人群成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因单核苷酸多态性与女性乳腺癌易感性之间的相关性.方法:运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方...
【关键词】 乳腺癌；成纤维细胞生长因子受体2基因；单核苷酸多态性；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《新医学》 2019年50卷7期 554-557页ISTICCA
【摘要】 Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性颅缝早闭症,其致病基因是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因.该文收集1例颅面部发育异常男性患儿的临床资料并进行综合分析;提取患儿及其父母的外周血DNA,采用PCR扩增FGFR2基因的...
【关键词】 Crouzon综合征；成纤维细胞生长因子受体2；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王楠 汪希珂 等 《贵州医药》 2017年41卷4期 409-411页ISTICCA
【摘要】 Crouzon综合征(OMIM 123500),是由于颅骨冠状缝过早骨化闭合而导致颅面发育不良,是最常见的颅缝早闭综合征,呈常染色体显性遗传,发病率约为活产儿的1/25 000～1/310 000,男女发病率比为3∶1,且大部分为散发病例[...
【关键词】 Crouzon综合征；全外显子组测序；成纤维细胞生长因子受体2；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘海涛 张志培 等 《临床肿瘤学杂志》 2013年18卷12期 1071-1075页ISTICCA
【摘要】 目的 检测含激酶结构域新原癌基因(NOK)与成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达,分析其在不同病理类型、病理分级及临床TNM分期之间的表达差异及相关性.方法 应用免疫组化EnVision法检测NOK与F...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 付莉 陈双龙 等 《山东医药》 2013年53卷15期 4-6页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因rs2981582位点单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌易感性之间的关系.方法 对193例乳腺癌患者和150例正常女性进行病例对照研究,采用DNA直接测序法同时检测其FGFR2基因第二内含子...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴亚棋 段世涛 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 795-797页ISTIC
【摘要】 目的 收集1例Crouzon综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果并进行分析,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治和科学研究提供依据.方法 回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组基因检测,父母进行Sang...
【关键词】 Crouzon综合征；成纤维细胞生长因子受体2；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 何彦册 鲁萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 781-783页ISTIC
【摘要】 目的 报告1例Crouzon综合征患儿及其父母基因突变结果.方法 收集1例Crouzon综合征患儿的临床资料,并对患儿及其父母行外周血全外显子组测序检测.结果 患儿及其母亲的FGFR2基因发生了突变:FGFR2:c.842(exon7)A＞...
【关键词】 Crouzon综合征；基因突变；成纤维细胞生长因子受体2；
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【中文期刊】 王绍清 王宇 等 《中华实验外科杂志》 2023年40卷7期 1319-1321页ISTICCA
【摘要】 目的:探究抑制成纤维细胞生长因子受体2-卷曲螺旋结构域蛋白6(FGFR2-CCDC6)表达在人胆管癌异种移植小鼠的抗肿瘤作用。方法:选择购自美国模式培养物集存库(ATCC)的人正常肝内胆管上皮细胞HIBEC和稳定转染FGFR2-CCDC6表...
【关键词】 胆管癌；成纤维细胞生长因子受体2-卷曲螺旋结构域蛋白6；融合基因；
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