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【中文期刊】 张明 赵文双 等 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷5期 1-2,13页ISTIC
【摘要】 软骨发育不全(achondroplasia,ACH,MIM100800)是人类侏儒症最常见的形式,是非致死性的一种常染色体显性遗传疾病.他以短肢、躯干相对正常和巨头为特征.新生儿的发病率大约为1:20000.近年来ACH的基因分子诊断取得了...
【关键词】 软骨发育不全；成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)；基因突变；
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【中文期刊】 陶东英 张惠琴 等 《发育医学电子杂志》 2024年12卷3期 193-198页
【摘要】 目的 探讨软骨发育低下(hypochondroplasia,HCH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异特点.方法 回顾性分析2015年1月至...
- 概要：
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【中文期刊】 麻宏伟 吉士俊 等 《中华小儿外科杂志》 1999年20卷3期 155-156页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨软骨发育不全的临床特点和FGFR3基因突变特点.方法 对22例软骨发育不全患儿进行临床分析,并应用聚合酶链反应(PCR)扩增--单链构象多态性(SSCP)及限制性内切酶酶解技术对其中7例软骨发育小全家系进行FGFR3基因第10外显...
【关键词】 软骨发育不全；成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 祖丽胡马尔·艾孜木阿吉 赵焕 等 《癌变.畸变.突变》 2023年35卷3期 165-171页ISTICCA
【摘要】 目的:通过非侵入性方式提取尿路上皮癌(UC)患者尿游离DNA(cfDNA),使用液滴数字PCR(ddPCR)检测尿cfDNA中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因S249C位点突变,辅助尿脱落细胞学检查提高UC的诊断效能.方法:收集2...
- 概要：
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【中文期刊】 黎昱 徐盈 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷10期 25-27页ISTIC
【摘要】 目的 探讨利用一代测序技术检测成纤维细胞生长因子受体(FGFR3)进行软骨发育不全(achondroplasis,ACH)的产前诊断的价值.方法 利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增FGFR...
【关键词】 软骨发育不全；产前诊断；成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)；
- 概要：
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【中文期刊】 罗春玉 张菁菁 等 《现代妇产科进展》 2014年23卷1期 41-43页ISTIC
【摘要】 目的:探讨采用成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因测序技术对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)进行产前诊断的价值,以为遗传咨询和临床干预提供依据.方法:选择8个ACH家系,其中5个家系中母方为ACH,1个家系父母双方...
【关键词】 软骨发育不全；产前基因诊断；成纤维细胞生长因子受体3基因；
- 概要：
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【中文期刊】 霍竞 郭子显 等 《山东医药》 2022年62卷25期 96-99页ISTICCA
【摘要】 胎儿四肢发育不良是临床常见的一种出生缺陷,在产前诊断中胎儿四肢发育异常约占胎儿结构畸形的10％,其发病主要与调节骨形成的基因突变有关.成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)是酪氨酸激酶受体家族成员之一,在全身组织器官中广泛表达,但其主要影响...
【关键词】 胎儿四肢发育异常；成纤维细胞生长因子受体3；基因突变；
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- 结论：
【中文期刊】 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷20期 1571-1573页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测和分析-先天性软骨发育不全(ACH)家系6人成纤维细胞牛长因子受体3(FGFR3)基因突变.方法 根据知情同意原则采集该家系成员6人血样标本,并以2例健康人作对照.应用单链构象多态性-聚合酶链反应(PCR-SSCP)和限制性扩增片...
【关键词】 软骨发育不全；成纤维细胞生长因子受体3；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 黄玉清 张良 等 《吉林医学》 2022年43卷6期 1479-1480页CA
【摘要】 目的:探讨研究成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)的表达预测膀胱癌预后的临床意义.方法:选择2017年4月～2021年4月膀胱癌患者80例为观察对象,分析FGFR3基因热点突变外显因子(7、10、15)和FGFR3蛋白表达在膀胱癌预后中的...
【关键词】 成纤维细胞生长因子受体3；膀胱癌预后；预测价值；
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【中文期刊】 何书励 夏维波 等 《中国实用内科杂志》 2010年30卷10期 907-909页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一例临床诊断为软骨发育不全(ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)进行基因突变检测.方法 提取患者及其家庭成员外周血DNA,对FGFR3基因的全部编码氨基酸外显予及相邻内含子区设计引物,进行PCR扩增,并对扩...
【关键词】 软骨发育不全；成纤维细胞生长因子受体3；突变；
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