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【中文期刊】 麻宏伟 吉士俊 等 《中华小儿外科杂志》 1999年20卷3期 155-156页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨软骨发育不全的临床特点和FGFR3基因突变特点.方法 对22例软骨发育不全患儿进行临床分析,并应用聚合酶链反应(PCR)扩增--单链构象多态性(SSCP)及限制性内切酶酶解技术对其中7例软骨发育小全家系进行FGFR3基因第10外显...
【关键词】 软骨发育不全；成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎昱 徐盈 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷10期 25-27页ISTIC
【摘要】 目的 探讨利用一代测序技术检测成纤维细胞生长因子受体(FGFR3)进行软骨发育不全(achondroplasis,ACH)的产前诊断的价值.方法 利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增FGFR...
【关键词】 软骨发育不全；产前诊断；成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)；
- 概要：
- 方法：
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