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【中文期刊】 张龙 李剑锋  等 《医学理论与实践》 2025年38卷3期 458-461页

【摘要】 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)亦称脆骨病,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其主要特征为骨量减少、骨脆性增加,以及轻微创伤后易于骨折.除此之外,该病的其他临床表现还包括蓝色巩膜、牙本质发育不全、听力障碍、脊柱...

【关键词】 成骨不全； COL1A2基因杂合突变； 剪接突变；

【中文期刊】 张浩烽 邱力妍  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 47-56页

【摘要】 COL1A1基因编码Ⅰ型胶原蛋白的α1链,其表达产物是骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质、巩膜的重要成分,在维持组织稳定性、修复损伤的过程中起到重要作用.COL1A1基因相关疾病为婴儿骨皮质增生症、Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型、成骨不全...

【关键词】 COL1A1基因； 成骨不全； 产前诊断；

【中文期刊】 王超 夏春华  《法医学杂志》 2022年38卷3期 428-430页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1 案 例1.1 简要案情靳某,女,9岁,某年1月18日被他人推倒后摔跌致伤,临床诊断为"右股骨干骨折、成骨不全",被告方监护人认为靳某右股骨干骨折与其自身疾病有关.为审理此案,人民法院委托对"靳某本次外伤与右股骨干骨折的因果关系"进行法医...

【关键词】 法医学； 骨折； 成骨不全；

【中文期刊】 王天平 胡曼云  等 《医学理论与实践》 2022年35卷13期 2269-2271页

【摘要】 成骨不全症( Osteogenesis imperfecta,OI)或称为脆骨病,是常见的单基因突变所致的遗传性骨病,遗传方式呈常染色体显性遗传( Autosomal dominant,AD)和常染色体隐性遗传( Autosomal rec...

【关键词】 COL1A2基因； 剪接突变； 成骨不全症；

【中文期刊】 于慧前 杜强  等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷3期 358-363页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 筛查1个I型成骨不全/耳硬化家系中COL1A1基因突变位点,并对中国COL1A1基因突变的临床表型特征进行分析.方法 收集先证者及其家系成员的基本临床资料,并应用二代测序对先证者、家系成员和50名健康正常对照的外周血标本进行基因测序和...

【关键词】 成骨不全； 耳硬化症； COL1A1基因；

【中文期刊】 曹洋嘉 张浩  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷2期 199-205页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 成骨不全是一组单基因突变引起的骨脆性增加的遗传性骨病,主要特征为反复骨折和骨畸形.该病有多种致病基因且表型庞杂.本文就成骨不全的临床表现及遗传学进展进行综述,试图归纳出表型与致病基因间的关系.

【关键词】 成骨不全； 临床表现； 分型；

【中文期刊】 刘硕 刘义  等 《中国骨质疏松杂志》 2019年25卷4期 431-438页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨阿司匹林对Ⅰ型成骨不全小鼠脂肪来源间充质干细胞增殖和成骨分化能力的影响.方法 从Ⅰ型成骨不全小鼠的脂肪组织中分离培养的脂肪间充质干细胞(ADSCscol1a1+/-),经流式细胞仪检测其表面间充质干细胞相关Marker CD 29...

【关键词】 阿司匹林； 成骨不全； 脂肪间充质干细胞；

【中文期刊】 熊竹 曾帅丹  等 《临床小儿外科杂志》 2019年18卷1期 18-24页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 针对可延长髓内钉治疗儿童成骨不全下肢骨折的相关文献进行Meta分析,对该内固定方法的安全性进行系统评价.方法 检索PubMed、EmBase、Cochrane图书馆、万方数据资源系统、中国期刊网全文数据库中有关可延长髓内钉治疗成骨不全...

【关键词】 儿童； 可延长髓内钉； 成骨不全；

【中文期刊】 秦炜 何隽祥  等 《遗传学报》 2005年32卷3期 248-252页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的常染色体显性遗传性疾病.临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状.成骨不全基因分别定位于17q21...

【关键词】 成骨不全； 连锁分析； 突变；

【中文期刊】 潘婷婷  《中国骨质疏松杂志》 2018年24卷1期 116-120页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 成骨不全(OI)以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性结缔组织疾病,亦可累及眼、耳、皮肤等,有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.目前根据临床表型、遗传方式和致病基因可分为15型,新发现的致病基因有待进一步明确分型.多数...

【关键词】 成骨不全； 发病机制； 治疗；