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【中文期刊】 牛芳 闫丽 等 《中国骨与关节杂志》 2025年14卷5期 457-460页 ISTICCA
【摘要】 Objective To investigate a rare case of osteogenesis imperfecta type Ⅷ(OI8)in a neonate and its diagnosis and treatment ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔清洋 李慧琴 等 《长治医学院学报》 2024年38卷5期 391-393页
【摘要】 成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨病,1979年由SILLENCE等[1]首先报道,为最多见的单基因遗传性骨病,OI的病因主要是COL1A1和(或)COL1A2基因变异,其他尚有IF-ITM5,SE...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘家怡 林小云 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷5期 517-522页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战.本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛.经过细致病史采集和体格检查,完善实验室检查、X...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏珊 杨艳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷5期 523-528页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症是一种遗传性疾病,主要特征为骨量低、 骨脆性增加以及损害其他系统表现出骨折、骨骼畸形、身材矮小、蓝巩膜、牙本质发育不全等.本文报告1例成骨不全症患者的病史;对其外周血基因采用全序列外显子基因工程检测信息技术,检测相关致病基因,结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋玉文 吕芳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷2期 113-119页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)骨密度(bone mineral density,BMD)达正常而进入药物假期患者的临床特点.方法 回顾性分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆叶 高鹏 等 《中华骨与关节外科杂志》 2018年11卷7期 551-555页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)是一种编码I型胶原蛋白基因突变的常染色体显性遗传为主的骨脆性增加疾病.由于骨密度降低、骨脆性增加,轻微外伤就会导致OI患者反复骨折、进行性骨骼畸形.临床上尚无根治OI的方法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李斐 侯宇曦 等 《生物工程学报》 2025年41卷4期 1573-1587页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胶原蛋白作为动物体内多种组织和功能的重要基质蛋白,在生物材料领域应用广泛.而在Ⅰ型胶原蛋白的三螺旋结构中,Gly-Xaa-Yaa三联体中Gly的错义突变是引发成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的重要原因.其临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董辰 刘姜睿璇 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷1期 42-46页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据.方法 对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任秀智 吴国华 等 《中国骨与关节外科》 2010年03卷5期 388-390页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta)是一种基因异常而影响结缔组织合成的疾病.其中大多数类型是编码I型胶原的基因突变所致,其临床特征包括:骨骼脆性增加、骨质疏松、牙齿发育异常、蓝巩膜、关节松弛和脊柱侧弯.成骨不全症患儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张文会 丁华沁 等 《徐州医科大学学报》 2019年39卷1期 62-66页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析成骨不全症的研究方法和诊疗方案来探讨总结国内外成骨不全症的研究现状及趋势.方法 以PubMed和中国知识基础设施工程(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)这两个代表性数据库...
- 概要：
- 方法：
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