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【中文期刊】 缪爱梅 林才 等 《温州医科大学学报》 2025年55卷6期 501-506,512页ISTICCA
【摘要】 目的:分析截瘫患者骶尾部压力性损伤(PI)发生的风险因素,构建并验证基于压力联合皮肤温度监测的截瘫患者骶尾部PI发生的风险预测模型.方法:选取2020年1月至2024年8月温州医科大学附属第一医院812例截瘫患者为研究对象(训练集548例、...
- 概要：
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【中文期刊】 田晟 高芬芳 等 《徐州医科大学学报》 2025年45卷5期 319-324页ISTICCA
【摘要】 目的 SYNE1基因是常染色体隐性小脑共济失调 1 型(ARCA1)的致病基因,主要表现为小脑性共济失调.本研究收集 1 例存在SYNE1基因变异、临床表现为痉挛性截瘫的先证者及其家系,分析其临床及遗传学特征,并初步探讨该变异的可能致病机制...
【关键词】 常染色体隐性小脑共济失调1型；SYNE1基因；痉挛性截瘫；
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【中文期刊】 于宗泳 武紫阳 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 632-635页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例MRI影像表现为典型薄胼胝体(thin corpus callosum,TCC)和"猞猁耳征(ears-of-the-lynx sign)"的遗传性痉挛性截瘫11型(spastic paraplegia 11,SPG11)病例.患者...
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫11型；薄胼胝体；猞猁耳征；
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【中文期刊】 焦惠 隋少梅 等 《山东医药》 2024年64卷36期 81-84页ISTICCA
【摘要】 目的 总结以认知障碍和痉挛性截瘫首发症状的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1例以认知障碍和痉挛性截瘫首发症状的MTHFR缺乏症患者的临床资料.结果 患者女,14岁,2月余前被人发现反应迟钝,10余天前...
【关键词】 认知障碍；痉挛性截瘫；亚甲基四氢叶酸还原酶；
- 概要：
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【中文期刊】 姚莉 田沃土 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷2期 112-119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点.在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈嘉俐 余晶晶 等 《河北医药》 2023年45卷4期 622-625页ISTICCA
【摘要】 目的 分析Orem自我护理模型在脊柱骨折合并脊髓损伤高位截瘫患者的应用.方法 选取2016年1月至2021年7月收治的脊柱骨折合并脊髓损伤高位截瘫患者96例随机分为对照组和观察组,每组48例.对照组术后进行常规护理,观察组进行Orem自我护...
- 概要：
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【中文期刊】 赵保华 赵薇 等 《神经疾病与精神卫生》 2023年23卷12期 905-908页ISTIC
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia type 7,SPG7,OMIM#607259)是SPG7基因突变所致的神经退行性疾病,占常染色体隐性遗传痉挛性截瘫(autosomal recessive hereditary ...
【关键词】 小脑性共济失调；遗传性痉挛性截瘫7型；SPG7基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋凯丽 朱泽宇 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷5期 315-320页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告2例由SPG7基因突变所致遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia,SPG7)病例.2例患者均为中年男性,表现为成年起病的进行性加重的痉挛性步态、构音障碍及共济失调.此外,家系1先证者合并有二便功能障碍.家系2先证...
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫7型；SPG7；共济失调；
- 概要：
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【中文期刊】 杜鹃 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷12期 1729-1732页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病.HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传....
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫11型；基因突变；常染色体隐性遗传；
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【中文期刊】 董亚丽 毛澄源 等 《郑州大学学报（医学版）》 2021年56卷5期 632-635页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例进行基因检测和临床分析.方法 与结果:患者,女,13岁,临床表现为单纯痉挛性截瘫.采集该患者、20例痉挛性截瘫患者及200名正常健康人的外周血并提取基因组DNA,进行全基因组测序,查找...
【关键词】 Krabbe病；痉挛性截瘫,青少年型；GALC基因；
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