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【中文期刊】 曹声生 徐寅啸  等 《生物加工过程》 2023年21卷3期 237-244页 ISTICCABP

【摘要】 褐藻胶是由β-D-甘露糖醛酸(M)以及α-L-古罗糖醛酸(G)2种单体组成的酸性多糖.褐藻胶裂解酶作为多糖裂解酶的一种,可以温和高效地将褐藻胶降解为褐藻寡糖,并用于食品、医药和农业领域.然而天然来源的褐藻胶裂解酶通常存在活性不高、催化效率低...

【关键词】 褐藻胶裂解酶； 催化机制； 定点突变；

【中文期刊】 杨育超 夏婷  等 《中国实验血液学杂志》 2021年29卷4期 1011-1018页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨伴有TET2基因TET_JBP结构域完全缺失(ΔJBP)的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征与预后价值.方法:应用高通量测序技术(NGS)检测与AML相关的34种基因(包括TET2基因)突变的情况,利用I-TASSER工具对T...

【关键词】 急性髓系白血病； TET2基因； TET_JBP；

【中文期刊】 郭青 刘梦潇  等 《实用临床医药杂志》 2021年25卷16期 22-26页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨1例瓦登伯格综合征(WS)家系遗传性致病因素,以期通过遗传咨询而实现WS型耳聋的一级预防.方法 纳入三代5名家系成员(汉族)为研究对象,详细询问病史,采集外周静脉血并抽提DNA,采用Sanger测序对3大常见耳聋基因和瓦登伯格综合...

【关键词】 MITF基因； 截短突变； 瓦登伯格综合征；

【中文期刊】 刘晓蓉 单祥年  等 《遗传学报》 2005年32卷9期 903-908页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系.经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA.应...

【关键词】 APC基因； 家族性腺瘤样息肉病； 蛋白截短检测；

【中文期刊】 张相空 纳丽莎  等 《中国超声医学杂志》 2017年33卷3期 228-230页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用三维斑点追踪(3D-STI)技术评价MYBPC3基因突变致肥厚型心肌病患者的左室收缩功能和同步性的早期改变.方法 利用靶向外显子捕获测序方法对274例HCM患者的96个与遗传性心肌病相关基因进行全部外显子扩增和高通量测序,确定相应...

【关键词】 肥厚型心肌病； MYBPC3基因； 截短突变；

【中文期刊】 郭淑军 吴国艺  等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2017年38卷2期 143-149页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:建立诱导型衰老细胞模型并检测抗衰老相关的Klotho基因启动子的不同截短型突变体的活性,为下一步研究奠定基础.方法:原代的人脐带静脉内皮细胞(HUVEC)经过流式细胞术分离鉴定后,通过设置不同过氧化氢的浓度,按时间梯度摸索诱导原代HU...

【关键词】 诱导型衰老细胞模型； Klotho； 启动子；

【中文期刊】 梁明星 马梦琪  等 《生物技术进展》 2021年11卷1期 111-117页

【摘要】 体外合成DNA伴随的随机突变是制约基因定点突变效率的重要因素.以克隆周期蛋白E(cyclin E)及其截短基因的激酶活性缺失突变体为例,对传统重叠延伸PCR(overlap extension PCR,OE-PCR)作适当改进,提出一种系列...

【关键词】 基因定点突变； 截短基因； 双片段连接；

【中文期刊】 谢青 陈林林  等 《中国病理生理杂志》 2014年30卷1期 35-40页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察乙型肝炎病毒X蛋白(HBx)截短突变体在细胞内的定位及其对Wnt/β-catenin信号通路转录活性的影响.方法:采用PCR克隆全长野生型HBx基因,在此基础上,分别构建融合增强型绿色荧光蛋白(EGFP)基因和缺失HBx基因C端4...

【关键词】 乙型肝炎病毒X蛋白； 截短突变体； 细胞内定位；

【中文期刊】 李文玲 祝文思  等 《复旦学报（医学版）》 2013年40卷2期 133-139页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨腺瘤性结肠息肉(adenomatous polyposis coli,APC)蛋白截短突变对MDCK细胞中细胞-细胞和细胞-基质之间黏附的影响及机制.方法 应用细胞黏附测定实验检验MDCK-N2-APC及MDCK-GFP稳定表达株...

【关键词】 腺瘤性结肠息肉(APC)蛋白； 细胞-基质黏附； 细胞-细胞黏附；

【中文期刊】 崔雄鹰 施小凤  等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷3期 667-673页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究通过逆转录病毒感染整合素β3缺陷小鼠(β3-/-)骨髓造血干细胞再进行骨髓移植建立β3及其胞内段不同截短体的转基因小鼠模型,为进一步研究整合素β3胞内段在血小板双向信号转导途径中的作用提供基础.将整合素β3野生型、β3-△759(缺失...

【关键词】 血小板整合素β3； 截短突变； 逆转录病毒；