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【中文期刊】 李倩贇 吴仁花 等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷9期 1653-1658页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值.方法 收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育...
【中文期刊】 付晓琳 侯伟 等 《解放军医学院学报》 2024年45卷5期 449-456页 ISTICCA
【摘要】 背景 出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施.目的 了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因...
【中文期刊】 刘芙蓉 张钏 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 293-297页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据.方法:回顾性分析2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩...
【中文期刊】 谭建新 邵彬彬 等 《医学分子生物学杂志》 2023年20卷1期 1-6页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立并评估一种基于毛细管电泳技术的单基因病扩展性携带者筛查方法.方法 采用多个基于毛细管电泳的技术检测1099例样本中24个基因相关的20种疾病中的448个致病变异并进行验证.结果 毛细管电泳检测结果与其他方法验证的结果完全一致.在1...
【中文期刊】 彭伟 段超群 等 《医学理论与实践》 2023年36卷19期 3263-3266页
【摘要】 目的:了解本地区不孕症患者的单基因隐性遗传疾病携带情况,探讨单基因隐性遗传疾病扩展性携带者筛查对辅助生殖助孕患者的应用价值.方法:回顾分析 2021 年 1 月—2022 年 4 月于我院辅助生殖科采用序贯筛查的方式进行单基因隐性遗传疾病扩...
【中文期刊】 易升 李孟婷 等 《广西医学》 2022年44卷8期 888-891页 ISTICCA
【摘要】 随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步.扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查,以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导.本文从携带者筛查的发展,开展...
【中文期刊】 张春燕 田亚平 《解放军医学院学报》 2021年42卷2期 212-215,228页 ISTICCA
【摘要】 携带者筛查是识别生育单基因病患儿风险夫妇和指导再生育的有效手段之一.基因检测技术最初作为单一疾病和基于先证者的筛查,其发展使多种疾病同时检测成为可能,形成扩展性携带者筛查.虽然目前越来越多的实验室开展扩展性携带者筛查,但仍面临缺乏公众需求、...
【中文期刊】 赵琼珍 康苏 等 《生殖医学杂志》 2021年30卷6期 756-760页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨孕前扩展性单基因病携带者筛查(PECS)的临床应用价值.方法 回顾性分析2019年11月至2020年5月于新疆佳音医院辅助生殖治疗前行PECS的不孕不育夫妇的临床资料,对其单基因病携带率、筛出致病基因种类、夫妻双方携带同一致病变异...
【关键词】 孕前扩展性单基因病携带者筛查； 胚胎植入前单基因病遗传检测； 产前诊断；
【中文期刊】 庄彩霞 蒋宇林 等 《生殖医学杂志》 2019年28卷11期 1365-1370页 ISTICCA
【摘要】 单基因病是儿童畸形和残疾的主要原因之一.单基因病的筛查开始于1963年对新生儿苯丙酮尿症的筛查.理想情况下,从降低出生缺陷和生育选择权的角度,携带者筛查在孕前或产前进行以提示生育患儿的风险、指导生育.近年,携带者筛查在分子技术发展的推动下应...
【中文期刊】 杨锴 刘晓婷 等 《中国计划生育学杂志》 2018年26卷11期 1131-1134页 ISTIC
【摘要】 在出生缺陷中,单基因遗传病占有重要的比重,尤其是隐性遗传病.单基因病的携带者筛查是出生缺陷三级防控的重要组成部分.近年来,一种扩展性携带者筛查诞生并得到广泛推广.本文将就扩展性携带者筛查的发展现状及其面临的各方面挑战进行综述.
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