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【中文期刊】 叶海云 詹瑛 等 《海南医学》 2024年35卷13期 1905-1908页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-Plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查中的临床应用价值.方法 选取2021年6月至2022年12月在西安新长安妇产医院行NIPT-Plus检测的2 604例孕妇作为研究对象,NIPT-Plu...
- 概要：
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【中文期刊】 贾若 李静 等 《海南医学》 2024年35卷14期 2086-2088页ISTICCA
【摘要】 18p四体综合征(tetrasomy 18 syndrome)是一种罕见的染色体疾病,大约每18万活产婴儿中有1例出现.本病例经扩展性NIPT检测提示18号染色体非整倍体高风险(Z=4.75),经羊水细胞染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(...
- 概要：
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【中文期刊】 陈英 童晓青 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷1期 10-14页ISTIC
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查染色体微缺失/重复综合征(MMS)上的应用.方法 选取中山大学附属第一医院2018年1月至2020年12月3 860例孕妇及2022年10例室间质评样本的NIPT和NIPT-plus检...
【关键词】 扩展性无创产前检测；染色体微缺失/重复综合征；灵敏度；
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【中文期刊】 张杰 马倩 等 《智慧健康》 2024年10卷34期 64-67页
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测在产前诊断中的临床应用价值.方法 选取本院2021年1月—2023年12月接诊的产妇2460例,依照自愿原则,将参与扩展性无创产前检测产妇1476例纳入观察组;将不参与扩展性无创产前检测产妇984例纳入对照组,对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖苑玲 李萌 等 《解放军医学杂志》 2023年48卷3期 292-297页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值.方法 收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔...
【关键词】 扩展性无创产前基因检测；产前筛查；超声；
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【中文期刊】 张颖 王皖骏 等 《临床检验杂志》 2023年41卷8期 604-606页ISTICCA
【摘要】 目的 明确无创DNA产前检测发现1例13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险的胎儿的遗传学病因.方法 对一例普通无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征并存高风险的胎儿后续进行扩展性无创产前检测,羊水染色体微阵列检查与父母外周...
- 概要：
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【中文期刊】 刘雅贤 王杰 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷2期 138-143页ISTIC
【摘要】 目的 通过增加测序深度,评估扩展性无创产前检测(NIPT-plus)的临床适用性,为产前咨询提供参考依据.方法 收集2018年8月—2020年12月在内蒙古妇幼保健院行NIPT的36730例及行NIPT-plus的4633例孕妇资料进行回顾...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吕晓晓 李焕铮 等 《温州医科大学学报》 2023年53卷10期 825-829页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查胎儿染色体微缺失微重复综合征(MMS)的临床应用价值.方法:选取2020年1月至2023年6月温州市中心医院接受NIPT-plus检测的5 027例孕妇作为研究对象.其中,54例NIP...
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【中文期刊】 吕虹 吴玥丽 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷6期 840-844页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)用于胎儿染色体异常筛查的效果.方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9136例,其中6110例接受无创产前检测(NIPT),3026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中24...
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【中文期刊】 徐玉婵 《现代医药卫生》 2023年39卷2期 295-299页
【摘要】 随着高通量测序技术的发展,获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查(NIPT)技术已在国内外广泛应用.21、18、13-三体综合征是目前NIPT的主要检测目标,但已有许多学者提出了将NIPT技术用于性染色体、双胎...
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