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【中文期刊】 刘思雨 赖跃昭  等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷6期 613-625页 ISTICCA

【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一.DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 抗肌萎缩蛋白； 核酸药物；

【中文期刊】 郑丹枫 李君禹  等 《北京大学学报（医学版）》 2023年55卷2期 283-291页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者椎旁肌病理改变,并进一步探讨抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)在该病中的表达情况及其与病因的关系.方法:收集2018年11月至20...

【关键词】 脊柱侧凸； 椎旁肌； 活组织检查；

【中文期刊】 茹凉 阿尔孜古丽·艾买提  等 《山东医药》 2023年63卷8期 25-28页 ISTICCA

【摘要】 目的 调查Duchenne型肌营养不良(DMD)合并认知功能障碍的发生情况,通过分析DMD合并认知功能障碍的影响因素,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型.方法 对0～14岁的DMD患儿进行认知功能障碍评价,0～<6岁患儿采用格赛尔发展量表...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 认知功能障碍； 抗肌萎缩蛋白；

【中文期刊】 王驰 桑晨  等 《生物化学与生物物理进展》 2008年35卷10期 1195-1201页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 太空飞行所致的肌萎缩和重力感知的分子机制至今尚不清楚.研究太空飞行对秀丽隐杆线虫(C.elegans)体壁肌细胞结构和功能的影响.经过近15大太空飞行后对其生存率和运动能力进行了观察,并检测了5个重要的肌相关基凶的表达和3种蛋白质含量.太空...

【关键词】 秀丽隐杆线虫； 抗肌萎缩蛋白； 肌球蛋白A；

【中文期刊】 胡静  《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 498-506页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加...

【关键词】 抗肌萎缩蛋白病； 抗肌萎缩蛋白； 遗传性疾病,X连锁；

【中文期刊】 罗思琦 吴士文  《中国康复理论与实践》 2017年23卷3期 311-314页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 抗肌萎缩蛋白病是一组致死性X染色体隐性遗传病.随着呼吸机等技术的应用,抗肌萎缩蛋白病患者的主要死亡原因从呼吸衰竭转变为循环衰竭,心脏问题的重要性日益突显.心肌损伤的诊断主要依靠心肌酶、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像,治疗主要为抗慢性心衰...

【关键词】 抗肌萎缩蛋白病； 肌营养不良； 心肌病；

【中文期刊】 牛亚运 董玉茹  等 《中国康复理论与实践》 2017年23卷3期 308-310页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Duchenne型肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因缺陷所导致肌营养不良,在中枢神经系统中至少存在6种抗肌萎缩蛋白亚型.Dp140主要在脑中表达,与认知功能损害密切相关.本文概述Dp140的发现、结构、抗肌萎缩蛋白基因定位、检测方法及功能等.

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 抗肌萎缩蛋白； Dp140；

【中文期刊】 杜婧 肖江喜  等 《放射学实践》 2016年31卷3期 262-266页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:比较3位阅片者肌肉脂化率主观评分结果的一致性,分析主观评分法与客观评分法的相关性,评价抗肌萎缩蛋白病中肌肉脂肪浸润主观评分法的稳定性及可靠性.方法:搜集本院2012年1月-2015年8月抗肌萎缩蛋白病患者194例,行双下肢横轴面T1W...

【关键词】 磁共振成像； 抗肌萎缩蛋白病； 骨骼肌；

【中文期刊】 付雅 吴士文  《中国康复理论与实践》 2014年5期 451-454页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Duchenne型肌营养不良是一种常见的X染色体连锁隐性遗传神经肌肉病，并常伴有认知障碍。目前关于其认知障碍机制研究较多，主要集中在抗肌萎缩蛋白亚型缺乏、中枢神经系统发育异常、突触功能改变、血脑屏障改变、大脑代谢改变及小脑功能异常等。

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 认知障碍； 抗肌萎缩蛋白；

【中文期刊】 李少英 孙筱放  等 《遗传》 2011年33卷3期 251-254页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne'S muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致.为了探讨中国人群中DMD患者的dyst...

【关键词】 假性肥大型进行性肌营养不良症； 抗肌萎缩蛋白； 缺失；